产前筛查与诊断科普.pdfVIP

产前筛查与诊断科普（全文）

据相关调查显示，每年我国的出生缺陷率正处下降趋势，明显提高

了我国人口的素质水平，都是因为孕妇对产前筛查和诊断越来越重

视，所以出现了出生缺陷率明显降低的现象，为了使我国人口素质得

到进一步提升，有效降低患者的心理和生理压力，就必须提高孕妇对

产前筛查和诊断的意识，做好产前筛查与诊断。

什么是产前筛查？

产前筛查（Prenatalscreening）是用比较经济、简便、对胎儿无损

伤的检测方法对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的〃危险〃程度的

筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止

妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的三种主要疾病是唐

氏综合征D（ownsSydrome,又称21三体综合征），开放性神经管缺

陷O（penNeuralTubeDefect,或ONDT）和18三体综合征。产前

筛查可以在妊娠早期1（013周）或中期1（421周）进行。根据目前的

技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。

什么是产前诊断？

产前诊断（Prenataldiagnosis,PND）是指对具有生育高风险遗传

病患儿的孕妇，在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水

或脐血（羊水穿刺术、脐静脉穿刺术），通过细胞遗传学、分子细胞

遗传学或分子遗传学技术来诊断孕妇是否怀上了遗传病患儿。它适用

已有染色体病患儿生育史、夫妇双方之一为染色体平衡易位、罗氏

易位或倒位携带者、夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者或一方为

遗传病患者或/并曾生育过单基因遗传病患儿而致病基因突变已知的

孕妇。

什么是遗传性染色体病？

染色体是细胞核中承载遗传信息基因的物质基础，人类细胞共有46

条2（3对）染色体。

其中22对为常染色体或称体染色体,决定每个人身体的各种性状；

余下一对称为性染色体，决定着人的性别,若是XX即为女性；若

是XY即为男性。遗传性染色体病是指由染色体数目或结构异常

而引起的一大类遗传病，也称为染色体异常综合征（Chronosomal

AberrationSyndrome\因染色体异常涉及许多基因，也往往涉及

器官、多系统，所以临床表现常常多种多样，故称之为〃综合征〃。

前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合症（DownsSydrome,又称

21三体综合征）神经管缺陷和Edwards综合症（18三体、其

人群自然发病几率分别为1.3:1000、1:1000和0.2:1000。

就前而言，唐氏综合症(21三体综合征)发生的几率最大，且也为

最严重的缺陷病症，甚至还未研究出诊治该病的方法，最好避免引发

该疾病的方法就是进行产前筛查和诊断。为了尽可能的减少遗传性染

色体病患儿的出生，使我国优生优育的国策得到落实，为了提高我国

人口素质，为了千千万万家庭的幸福，为了每一对夫妇都有一个健康

美丽、聪明可爱的小宝宝，在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈

呼吁下，国家卫生部和中国残联联合制定《中国提高出生人口素质，

减少出生缺陷和残疾行动(20022010)》将唐氏综合症及神经管缺

陷作为主要的产前筛查疾病，并在全国推广。

血清学检查：

孕早期筛查(1013周)

血清两联：游离出人绒毛膜促性腺激素(FreeBHCG)+妊娠相关

血浆蛋白A(PAPPA)

血清两联+NT:游离P人绒毛膜促性腺激素(FreeBHCG)+妊娠

相关血浆蛋白A(PAPPA)+颈后半透明带(NT)

孕中期筛查(1421周)

血清两联：甲胎蛋白（AFP）+人绒毛膜促性腺激素（HCG）

血清三联：甲胎蛋白（AFP）+人绒毛膜促性腺激素（HCG）+非结

合雌三醇（uE3）