5.3人类遗传病 人教版（2025）高中生物必修二(共28张PPT)（含音频+视频）.pptxVIP

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病

我国遗传病现状①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？

一人类遗传病的概念及种类受一对等位基因控制的遗传病现发现8000多种（1）单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种（2）多基因遗传病由染色体异常引起的遗传病现发现500多种（3）染色体异常遗传病2.人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。你们听说过的单基因遗传病有哪些呢？看看能不能给它们归类。

二单基因遗传病(1)常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传

常隐——苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍患者必须严格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物摄入，如肉类、蛋类、乳制品、豆类等，多吃蔬菜和水果。需要终身坚持，可是大部分患者达到正常人的智力水平。

(2)伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病二单基因遗传病

血友病1、皮肤或黏膜出血。患者的皮下组织、牙龈、口腔黏膜都会出血，受伤时出血量往往比正常人多很多。2、关节积血：血友病发病后，关节可能受损，尤其是膝关节、肩腕关节，会出现严重的咯血症状。在疾病的急性期，患者会在积血的同时出现局部发热、关节肿胀、疼痛等症状。有些患者会出现肌肉痉挛和活动受限，这可能导致慢性炎症程度和滑膜增厚。

3、其他部位出血：血友病到了一定程度，患者还会出现消化道出血和其他部位出血。可表现为呕血、黑便、血便等，还会发生胃溃疡。如果舌下血肿严重，可诱发呼吸困难，一旦发生颅内出血，可直接威胁患者的生命安全。4、血尿：对于重度血友病患者，可出现肉眼可见的血尿症状或镜下血尿。某些情况下会因为输尿管血块的形成而出现肾绞痛。5、压迫症状：如果血友病引起的血肿压迫神经，可能导致受压迫神经支配的区域麻木、僵硬，甚至失去感觉。少数患者会出现上呼吸道梗阻的症状，甚至会因为窒息而直接死亡。发病率：15~20/10万人，大多为男孩

(2)伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录二单基因遗传病

1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。三多基因遗传病2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；④常有家族聚集现象；3.遗传特点：

唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。染色体异常三染色体异常遗传病

(1)遗传病病因：遗传物质发生改变特征：先天性、家族性（2）先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因由遗传物质改变引起的——遗传病由环境因素改变引起的——非遗传病（3）后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因由遗传物质改变引起的——遗传病由环境因素改变引起的——非遗传病四遗传病与先天性疾病的关系先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？

（5）散发性疾病表现：在家族中发病率低，呈散发现象病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病（4）家族性疾病表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病四遗传病与先天性疾病的关系

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！五调查人群中的遗传病①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死