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耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究

1,21,21,21,21,2（通讯作者）

梁旭霞胡秋文马艳华彭盛雳黎君君

1.广西壮族自治区人民医院，广西南宁530000

2.右江民族医学院附属医院，广西白色533000

摘要：目的鉴定早期筛查对新生儿遗传性耳聋基因的诊断效果。方法选以本院2022年1月至12月间出生的

2258名新生儿为调查对象，借助微阵列技术开展耳聋相关基因的筛查，进而分析这些基因在早期检测耳聋的可行

性。结果在参与研究的2258名新生儿中，共计发现71例带有引起耳聋的基因突变，整体阳性发现率达到

3.14%(71/2258)；GJB2和SLC26A4的检出率较其他基因更高，而GJB3以及12SrRNA基因的变异带有率则较低；

在各种与耳聋相关的基因突变中，的发生频率较高，异质突变型、均质突变型出现较少；在15个关键的耳聋变

异位点中，本次筛查共发现12种变异类型，而SLC26A4基因中未发现1174AT、IVS15+5GA和2027TA这三

种位点突变。在GJB2基因的235delC位点以及12SrRNA基因的1555AG位点发现有显著的携带情况；同时，

SLC26A4基因的IVS7-2AG位点变异也有较高的检出率。结论新生儿耳聋基因突变携带率较高，耳聋基因筛查

具有一定的价值，应加强GJB2基因中235delC位点、12SrRNA基因中1555AG位点、SLC26A4基因中IVS7-2AG

位点的筛查。

关键词：耳聋；基因筛查；新生儿

中图分类号：R764

新生儿耳聋是指在出生后或早期出现的听力损失，g；出生时身长43-57cm，平均出生时身长（49.59±2.06）

这种听力损失可能是先天性的，即在出生前就存在，cm；胎龄37-41周，平均胎龄（39.13±1.07）周；日

[1-2]

也可以是后天性的，即在出生后发生。如果耳聋延龄1-3d，平均日龄（1.98±0.23）d。

迟诊断，婴儿会错过最佳的语言学习时期，从而影响1.2入选标准

[3]

其言语能力、社交交流和学习能力。耳聋基因筛查在选取2022年1月至2022年12月在我院足月分娩，

新生儿耳聋早期筛查中起着重要作用，通过基因筛查，新生儿出生时体重＞2500g。入组新生儿排除标准：①

可以检测婴儿体内是否存在与耳聋相关的基因变异，自动出院或死亡；②有耳聋家族史；③新生儿未能完

有助于识别携带耳聋基因的婴儿，以及对出现缺陷的成听力初筛和/复筛。剔除标准：随访中断的婴幼儿。

[4-5]

婴儿进行进一步的评估和干预。可见，耳聋基因筛

1.3耳聋基因筛查方法

查在新生儿耳聋早期筛查中发挥着重要作用，可以促

从新出生婴儿的脐带血中提取并纯化DNA样本，

进早期诊断和干预，为儿童的听觉和言语发展提供支

确保所得DNA的质量、浓度及纯度均符合标准。随后，

持，基于此，本研究分析其在新生儿耳聋早期筛查中

结合使用聚合酶链式反应（PCR）技术与通用微芯片平

的应用价值。

台，通过微阵列芯片扫描设备（成都博奥晶芯生物科

1资料与方法