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自然流产遗传学服务规程

1范围

本文件规定了自然流产遗传学服务的基本要求、服务流程、遗传咨询、遗传检测、质量控制。本文件适用于开展自然流产遗传学服务的医疗机构。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。3.1

自然流产

妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g自然妊娠终止者。3.2

复发性流产

连续2次及以上妊娠28周前胚胎丢失的现象。3.3

母源细胞污染鉴定

通过检测样本中是否存在母源细胞，以判断样本是否受到母源细胞污染。3.4

D组染色体

中等大小、带有随体的近端着丝粒染色体，包括13-15号染色体。3.5

G组染色体

短而带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体无随体，包括21-22号及Y染色体。3.6

优生遗传咨询

指通过专业的遗传学知识和咨询技术，帮助个人或家庭了解遗传病的风险、预防措施及生育选择，以促进健康生育。

3.7

早孕关爱

在妊娠早期（通常为怀孕12周内）为孕妇提供的全面医疗和支持服务。3.8

罗宾逊易位

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也称为罗氏易位，指由13～15号染色体和21～22号染色体(近端着丝粒染色体)之间的特殊相互易位类型。发生在同源染色体上的罗氏易位叫同源罗氏易位，发生在非同源染色体之间的罗氏易位叫非同源罗氏易位。

3.9

胚胎植入前非整倍体遗传学检测

胚胎移植入宫腔之前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞进行染色体数目的检测。

3.10

胚胎植入前染色体结构重排检测

胚胎移植入宫腔之前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞进行染色体结构异常的检测。

3.11

平衡重排

染色体结构发生变化，但遗传物质总量保持不变，通常不导致明显的遗传物质丢失或重复。3.12

单亲二体

一对同源染色体或同源染色体片段均遗传自同一亲本的现象。

4基本要求

4.1场所

设立独立的遗传咨询诊室、相对独立的候诊区及宣教区，可根据实际情况开展遗传学检查。

4.2人员

4.2.1从事自然流产遗传咨询的临床人员应为通过县级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，取得《母婴保健技术考核合格证书》的临床医师。

4.2.2从事流产物遗传学检测技术的实验室人员应为检验技师，分子实验人员应通过省级及以上卫生行政部门组织的临床基因扩增检验技术考核，并取得合格证。

4.3设备

应配备开展遗传学检测的基本设备，设备的种类、数量应与实际开展检测的具体项目及检测量相匹配。具体设备基本要求见附录A，鼓励设置远程会诊系统。

5服务流程

服务流程图见附录B。

6遗传咨询

6.1临床信息采集

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包括现病史、既往史、个人史、月经婚育史及家族史。

6.2检测前遗传咨询

告知自然流产发生的相关原因、遗传学检测的必要性及重要性，并签署知情同意书。知情同意书应包括以下要点：

a)检测方法、范围；

b)检测技术的局限性及风险；

c)可能存在的后续检查及流程；

d)存在检测失败的可能；

e)个案病例的特别说明。

6.3检测后遗传咨询

6.3.1阴性结果

优生咨询或结合病史对其他可能引起流产的母体原因进一步排查。

6.3.2非D/G组染色体数目异常和非染色体末端结构异常

结果为非D/G组染色体数目异常和非染色体末端结构异常，结合病史进行优生遗传咨询+早孕关

爱。

6.3.3D/G组染色体数目异常和染色体末端结构异常

6.3.3.1结果为D/G组染色体数目异常，建议夫妇双方外周血核型检测，排除以下罗氏易位携带者：

a)排除夫妇罗氏易位携带，结合病史进行优生遗传咨询+早孕关爱；

b)夫妇一方或双方非同源罗氏易位携带者，首次流产的育龄妇女可选择自然妊娠或胚胎植入前非整倍体遗传学检查，复发性流产女性推荐行胚胎植入前非整倍体遗传学检查，孕期早孕关爱+产前诊断；

c)夫妇一方或双方为同源罗氏易位携带者，可行供精/供卵辅助生殖或领养。

6.3.3.2结果为染色体末端结构异常，根据片段大小及带纹差异，选择合适的夫妻双方遗传学检测方法，排除以下平衡重排携带者：

a)排除夫妇平衡重排携带者，结合病史进行优生遗传咨询+早孕关爱；

b)夫妇一方或双方平衡重排携带者，首次流产的育龄妇女可选择自然妊娠或胚胎植入前染色体结构重排检测，复发性流产女性推荐行胚胎植入前染色体结构重排检测，孕期早孕关爱+产前诊断；

6.3.4其他

6.3.4.1结果为嵌合的染色体数目异常或嵌合的致病性/可能致病性CNV，结合病史进行优生遗传咨询+早孕关爱。

6.3.4.2结果为D/G组整条染色体单亲二体，建议夫妇双方外周血核型检测，排除罗氏易位携