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阵发性睡眠性血红蛋白尿
(PNH)的若干进展林果为教授复旦大学华山医院血液科PNH的发病机制有了深入的了解01020304东西方囯家PNH病例的临床特征有所不同PNH和再障的关系密切直接检测GPI锚连蛋白提高了PNH诊断的敏感性和特异性05PNH冶疗的进展阵发性睡眠性血红蛋白尿的若干进展01获得性造血干细胞良性克隆性疾病02异常克隆不具有自主无限扩增特性03部分病例可以自愈PNH的性质01X染色体上PIG-A基因(Xp22.1)突变03具有异质性，可累及多个编码区及剪接点05导致糖化肌醇磷脂(GPI)锚合成障碍02己报道有100多种基因突变04一种异常细胞可有二种突变，同一患者可有一个以上异常克隆基因突变GPI锚生物合成
(内质网中合成)N-乙酰葡萄糖胺磷脂肌醇(PI)PI-葡糖胺甘露糖3-磷酸乙醇胺脂质核心结构01030204衰变加速因子(DAF或CD55)、膜攻击复合物抑制因子(MACIF或MIRL或CD59)、补体C8结合蛋白(HRF或C8bp)、膜辅助蛋白(MCP)。补体调接蛋白淋巴细胞功能相关抗原-3(LFA-3或CD58)、Blast-1/CD48、CD67、CD66。附分子GPI锚连接蛋白红细胞乙酰胆碱脂酶(AchE)、中性粒细胞碱性磷酶酸酶(NAP)、5’外核酸酶(CD73)。中性粒细胞III型Fc受体(FcRIIIb或CD16)、单核细胞分化抗原(CD14)、尿激酶型纤溶酶原激活物受体(u-PAR)。CD55携带的Comer抗原、AchE携带的Yt抗原。酶类受体类血型抗原GPI锚连接蛋白补体激活途径C1C1C2,C4C4b2b(C3转化酶）C3C3bP（备解素）PC3bBbC3bB(C5转化酶）C4b2b3b或PC3bnBbC8C9C6C7C5C5bC5b678C5b-9(MAC)CD59替代途径经典途径CD55Ag-AbAA11525(22%)MDS399(23%)并发现MDS有PNH表达者ATG治疗有效AnInternMed1999，131:401)病种检测例数缺失例数(%)具有PNH克隆的血液病检测粒细胞GPI锚连蛋白表达PNH克隆见于淋巴增殖性疾病检测病种例数NHL87HD55红细胞CD55/CD59CLL49缺失检出率9.2%ALL22HCL4PNH克隆见于浆细胞病检测红细胞CD55/CD59缺失检测红细胞CD55/CD59缺失病种检测例数缺失例数(%)MM626WM72MGUS61HCD2
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