胎儿先天缺陷及其影响因素.ppt

1、遗传因素母系或父系而遗传的出生缺陷生殖细胞成熟过程，或受精卵的卵裂时发生的基因突变胚胎发生发育的影响因素第26页，共46页，星期日，2025年，2月5日由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于第一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达到成熟卵泡约需80天，卵泡内缺乏血液循环，使得初级卵母细胞因缺氧或物理化学因素的影响，容易造成基因突变和染色体异常男性生育年龄过大精子的基因突变率增加胚胎发生发育的影响因素第27页，共46页，星期日，2025年，2月5日2、环境因素包括：原生环境、次生环境以及文化教育水平、精神压力、社会心理因素等胚胎发生发育的影响因素第28页，共46页，星期日，2025年，2月5日原生环境与出生缺陷低碘与碘缺乏高氟与先天性氟中毒水质的软硬度高放射活性气象2.环境因素第29页，共46页，星期日，2025年，2月5日理化因素与出生缺陷化学因素1、铅—可在人体内蓄积，通过胎盘屏障进入胎儿体内致畸，还可以通过精子的毒作用致畸；—建筑油漆、汽车尾气、化妆品等含有铅2.环境因素第30页，共46页，星期日，2025年，2月5日2、甲基汞—先天性水俣病3、其他：—有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇、醚等；—脂肪族烃或芳香烃类有机溶剂；—二氧化硫、二氧化碳、DDT等环境因素第31页，共46页，星期日，2025年，2月5日物理因素1、核辐射2、噪声3、温度的变化：妊娠14-28环境因素第32页，共46页，星期日，2025年，2月5日不良嗜好与出生缺陷1、吸烟2、饮酒环境因素第33页，共46页，星期日，2025年，2月5日CompanyLogoLOGOCompanyLogoCompanyLogoCompanyLogoCompanyLogo关于胎儿先天缺陷及其影响因素第1页，共46页，星期日，2025年，2月5日内容先天缺陷的概述人类胚胎的正常发育及其影响因素预防第2页，共46页，星期日，2025年，2月5日先天缺陷（congenitaldefect）又称出生缺陷，指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常我国先天缺陷发生的顺序：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂、脑膨出先天缺陷的概述第3页，共46页，星期日，2025年，2月5日先天缺陷是影响我国人口素质的重要因素。据报道，先天缺陷占总出生率的2%?7%,占围产儿死亡率的25%,婴儿死亡率的50%先天缺陷的概述第4页，共46页，星期日，2025年，2月5日我国有各种畸形者3000多万人,每年约有60多万先天缺陷婴儿出生,约半数的缺陷儿存活,参加人类繁衍出生缺陷的发生率比肿瘤高8倍,比心血管疾病高5倍,是围生期死亡的主要原因,并逐渐成为人类的主要死亡原因先天缺陷的概述第5页，共46页，星期日，2025年，2月5日人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育与生殖细胞是否正常、胚胎发育时期有无受到母体内、外环境的干扰有密切的关系第6页，共46页，星期日，2025年，2月5日一、生殖细胞的发育和成熟人类胚胎的正常发育及其影响因素人体受精卵2n=46卵子1n=23精子1n=232n=4623对染色体分别来自父、母双方两个染色体组成二倍体，其中一对为性染色体，男性为xy，女性为xx。第7页，共46页，星期日，2025年，2月5日1、精子的发生、发育与成熟男性自青春期开始，在垂体促性腺激素的作用下，睾丸开始有精子的产生精细胞的生成是在睾丸的生精小管内发生，由具有双倍染色体的精原细胞经减数分裂形成具有单倍染色体的精细胞。从精原细胞发育成为精子，在人约需64天。人类胚胎的正常发育及其影响因素第8页，共46页，星期日，2025年，2月5日精子形成后，还需在附睾内停留8-17天，并经历一系列成熟变化，获得运动能力，达到功能上的成熟附睾功能异常也会影响精子的成熟，导致不育。若用未在附睾内成熟的精子做人工授精，胚胎死亡率和畸胎率很高精子的发生、发育与成熟第9页，共46页，星期日，2025年，2月5日2、卵子的发生、发育与成熟女性在胎儿阶段早期就已经开始有卵原细胞的形成及增生。个体一生中所有的卵巢细胞数目在胎儿第五个月时即已形成，约有600万个人类胚胎的正常发育及其影响因素第10页，共46页，星期日，2025年，2月5日在胚胎3个月时，卵原细胞开始分化进入第一次减数分裂前期，即进入静息状态，为第一次停顿期，可长达10-40年，这时的卵细胞称为初级卵母细胞。每个初级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围，构成原始卵泡