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天生软骨发育不全格鲁吉亚家庭演绎“七个小矮人”常显早衰症白化病21三体综合征多指和并指唇裂个人···家庭···社会···人口素质····那么这些疾病可以避免吗?如何避免?危害第二节遗传病的防治小明的忧虑logo小明和表妹青梅竹马,渐渐的越来越喜欢表妹,可是他考虑到家里有人患过白化病,还是放弃了!第一话遗传病的预防01禁止近亲结婚思考:你和你的表姐或表哥是近亲吗?如果是,属于那种?01我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚思考为什么?010203白化病的遗产图谱目的:降低隐性遗传病的发病率小明的忧虑第二话小明后来与一个美丽善良的姑娘结婚了,妻子怀孕了,他特别开心可忧虑也找上了他!物理辐射:可导致基因突变或DNA的损伤,如射线、电磁波、放射性核素等。01某些化学物质:如除草剂和杀虫剂、5-溴脱氧尿嘧啶,食物中如食用色素、咖啡因、可可碱,某些药物如毒品、尼古丁、乙醇等;孕妇禁忌药物如肾上腺素、苯、甲苯、甲氨蝶呤等。02某些生物:风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。03原理:遗传物质发生改变,而产生遗传病。(二)、避免环境中的有害因素小明的忧虑第三话小明与妻子决心避免外界的因素,可想到家里有人患过白化病,心里始终不安!夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妇;1不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇;3常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;5不明原因智力低下的父母;2孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;4其他需要咨询者,婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇。61、遗传咨询的对象(三)、遗传咨询2.遗传咨询的步骤(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是否为遗传病。(2)确定该遗传病的遗传方式。(3)推算疾病复发风险率。(4)向患者或家属提出对策和建议角色扮演背景:小明:正常,但其祖父为白化病患者。妻子:为红绿色盲携带者,但其世代都没有白化病患者提示:白化病为常隐(A,a),红绿色盲为伴X隐(B,b)(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是否为遗传病。(2)确定该遗传病的遗传方式。(3)推算疾病复发风险率。(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是否为遗传病。(2)确定该遗传病的遗传方式。(4)向患者或家属提出对策和建议(3)推算疾病复发风险率。(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是否为遗传病。(2)确定该遗传病的遗传方式。小明的忧虑在医生的帮助下,小明知道如果怀的是女孩就没事,如果怀男孩就有50%的患病概率!第四话产前诊断B超检查(妊娠18~20周后)孕妇血细胞检查(12周后)是血细胞抗原检查。羊水检查(妊娠16~20周后)通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断(12到20周),小明的忧虑第五话经过检查,是个男孩不幸的中了50%的概率。可这是自己的孩子,小明不愿意放弃这个生命!
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