TGDPMAA-产前外显子组测序遗传咨询和报告规范.pdf

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Xxx

备案号：T/XXX

广东省精准医学应用学会团体标准

T/GDPMAAxxxx—2020

产前外显子组测序遗传咨询及报告规范

（征求意见稿）

（本稿完成时间：2020-xx-xx）

2020-xx-xx发布2020-xx-xx实施

广东省精准医学应用学会发布

广东省精准医学应用学会（GDPMAA）是广东省组织开展精准医学学术交流、国际交流、人才

培养、出版刊物、科技创新、产学研相结合等活动的省级社会团体。制定广东省精准医学应用学会

标准（以下简称：粤精准医标准，满足企业需要，推动企业标准化）工作，是广东省精准医学应用学

会的工作内容之一。中国境内的团体和个人，均可提出制、修订粤精准医标准的建议并参与有关工作。

粤精准医标准按《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》进行制定和管理。

粤精准医标准草案经向社会公开征求意见，并得到参加审定会议的75%以上的专家、成员的

投票赞同，方可作为粤精准医标准予以发布。

考虑到本标准中的某些条款可能涉及专利权，广东省精准医学应用学会不负责对任何该类专利权

的鉴别。

在本标准实施过程中，如发现需要修改或补充之处，请将意见和有关资料寄给广东省精准医学应用

学会，以便修订时参考。

该标准为广东省精准医学应用学会制定，其版权为广东省精准医学应用学会所有。除了用于国家法律

或事先得到广东省精准医学应用学会文字上的许可外，不许以任何形式再复制该标准。

广东省精准医学应用学会地址：广东省广州市越秀区天河路45-21号

邮政编码：510075电话：020传真：020

网址：电子信箱：pm@

I

T/GDPMAAXXXX-2020

目次

前言3

引言4

产前外显子组测序遗传咨询及报告规范5

1范围5

2规范性引用文件5

3术语和定义5

4缩略语6

5检测前咨询、知情同意书及产前诊断申请单要求6

5.1检测前咨询要求7

5.2知情同意书7

5.3产前外显子组测序申请单8

6产前ES标本质量评估标准8

6.1标本选择8

6.2标本合格性判断8

6.3羊水标本的处理8

6.4不合格标本处理方式9

7产前ES的实验操作标准化要求9

8产前ES的室内质控和室间质评要求9

9产前外显子组测序的数据分析规范9

9.1产前外显子组测序数据的质量控制9

9.2变异分类原则10

9.2.1总则10

9.2.2变异分类10

9.2.3变异分类依据10

9.3数据分析流程18

10变异结果报告建议19

10.1概述19

10.2对“范围内”基因变异的报告建议19

10.2.1对“致病性”和“可能致病”变异的报告建议19

10.2.2对“临床意义不明确”变异的报告建议19

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T/GDPMAAXXXX-2020

10.2.3对“良性”或“可能良性”变异的报告建议20

10.3对“范围外”基因变异的报告建议20

10.3.1对意外发