预防出生缺陷的基本知识.pptVIP

●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。

●物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

●药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

●其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。*天门市妇幼保健院什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。STEP01STEP02生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。什么是唐氏综合征（先天愚型)?唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。唐氏综合征的主要临床表现01严重的智力低下02独特的面容，如眼距宽、鼻梁低03男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力0450%患儿伴有先天性心脏病05什么是开放性神经管缺损？开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪等。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如脊柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新的数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经管缺陷。孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营养物质—叶酸.叶酸的作用孕妇为什么要口服叶酸计划受孕或正处于孕早期的准妈妈每天都要补充叶酸，并且要吃一些富含叶酸的食物，以减少她们的宝宝产生某些出生缺陷的风险。叶酸摄入量不足的孕妇，会增加流产的可能性。所以，一般准备怀孕的育龄妇女，在孕前服用3个月的叶酸，一直到怀孕后继续服用3个月。到了孕中期（从孕期第13周开始），如果你不想再服用营养补充剂，可以停掉，但整个孕期都一直服用也不会对你和宝宝产生有害影响.A遗传因素B25％（基因20％，染色体3％-5％）C不明原因D65％（遗传与环境因素）E环境因素F10％（放射1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3％）出生缺陷的原因遗传因素染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。遗传因素染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等遗传因素由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病成为多基因遗传病；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。1宫内2营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；4职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等；3宫外环境因素和遗传及共同作用怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形.因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。如何预防出生缺陷？01出生缺陷的三级预防体系02How?婚前检查01遗传咨询02孕前保健第1道防线——防止出生缺陷儿的发生03识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；.1、婚前检查2、遗传咨询由医学遗