人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2.pptx

5.3人类遗传病;能够学会调查和统计人群遗传病的方法。;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?;随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，;1.遗传病的概念:;2.遗传病的类型;(1)单基因遗传病类型：;;积累过多;;;2.多基因遗传病：;3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。;1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。;2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：;(2)唐氏综合??女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较;1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()

A．遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病

B．遗传病患者一定都有相应的致病基因

C．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

D．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响;2．人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()

A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精;调查人群中的遗传病;;;;为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：

(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。

;三、遗传病的检测和预防;怀孕前;2.产前诊断;基因检测;基因治疗;3.禁止近亲结婚;4.提倡适龄生育;3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()

A．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查

数据

B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高

血压、冠心病等

C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随

机取样

D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显

性遗传病;4．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是()

A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病

C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征;人类遗传病