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出生缺陷知识培训试卷

一、选择题（每题3分，共30分）

1.以下哪种疾病属于染色体病？（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唐氏综合征

D.唇腭裂

答案：C。解析：唐氏综合征又称21三体综合征，是由于染色体数目异常导致的染色体病。先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂多为多基因遗传病或环境因素等导致，并非染色体病。

2.孕期缺乏下列哪种营养素可能导致神经管缺陷？（）

A.维生素A

B.叶酸

C.维生素C

D.钙

答案：B。解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。维生素A对视力等有重要作用；维生素C参与机体多种代谢过程；钙主要与骨骼发育相关。

3.出生缺陷的三级预防中，一级预防的主要措施是（）

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.患儿治疗和康复

答案：A。解析：一级预防是在孕前和孕早期采取的一系列措施，包括婚前、孕前保健，如健康教育、遗传咨询、孕前检查等，以预防出生缺陷的发生。产前筛查和诊断是二级预防；新生儿疾病筛查是三级预防；患儿治疗和康复是对已出生的有缺陷患儿进行的干预措施。

4.以下哪项不是常见的出生缺陷超声筛查时间？（）

A.孕1113??周

B.孕1620周

C.孕2024周

D.孕3032周

答案：B。解析：孕1113??周可进行胎儿颈部透明带（NT）测量，是早期筛查染色体异常等的重要指标；孕2024周是进行胎儿结构畸形超声筛查的最佳时期，能发现大部分严重的结构畸形；孕3032周可进一步观察胎儿生长发育情况及晚期出现的一些结构改变。孕1620周一般不是主要的超声筛查出生缺陷的时间。

5.下列哪项不属于环境致畸因素？（）

A.病毒感染

B.药物

C.遗传因素

D.放射线

答案：C。解析：遗传因素是导致出生缺陷的内因，而环境致畸因素是指环境中对胚胎发育有不良影响的因素，如病毒感染（如风疹病毒等）、某些药物（如反应停等）、放射线等，这些外界因素可能干扰胚胎的正常发育导致出生缺陷。

6.先天性心脏病最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.法洛四联症

D.动脉导管未闭

答案：A。解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，约占先天性心脏病的20%25%。房间隔缺损、动脉导管未闭也是常见类型，但发病率低于室间隔缺损；法洛四联症是一种复杂的先天性心脏病，相对前几种发病率较低。

7.新生儿疾病筛查一般在出生后（）采足跟血进行。

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时后

D.1周后

答案：C。解析：新生儿疾病筛查一般在出生后72小时，充分哺乳后采足跟血进行，这样能保证检测结果的准确性。过早采血可能因新生儿未充分哺乳，血中某些物质浓度未达到稳定水平，影响检测结果。

8.以下哪种情况可能增加出生缺陷的发生风险？（）

A.孕妇年龄在2530岁

B.孕妇孕期规律产检

C.孕妇孕期接触农药

D.孕妇孕前进行体育锻炼

答案：C。解析：孕妇年龄在2530岁是较为适宜的生育年龄，出生缺陷发生风险相对较低；孕妇孕期规律产检能及时发现问题并处理，可降低不良妊娠结局风险；孕妇孕前进行体育锻炼有助于增强体质，对孕育健康胎儿有益。而孕妇孕期接触农药等有害物质，农药中的化学物质可能会影响胚胎发育，增加出生缺陷的发生风险。

9.唇腭裂的发生与下列哪种因素关系不大？（）

A.遗传因素

B.孕期吸烟

C.孕期情绪波动

D.孕期感染风疹病毒

答案：C。解析：唇腭裂是一种多因素导致的出生缺陷，遗传因素在其发病中起重要作用；孕期吸烟会使胎儿暴露于有害物质中，增加唇腭裂等出生缺陷的发生风险；孕期感染风疹病毒等也可能影响胎儿面部发育导致唇腭裂。目前研究表明，孕期情绪波动与唇腭裂的发生关系不大。

10.以下关于出生缺陷监测的描述，错误的是（）

A.可以了解出生缺陷的发生情况和变化趋势

B.监测对象仅为活产儿

C.有助于制定干预措施和评价干预效果

D.是预防和控制出生缺陷的重要手段

答案：B。解析：出生缺陷监测的对象包括活产儿、死胎、死产，通过对这些对象的监测，可以了解出生缺陷的发生情况和变化趋势，为制定干预措施和评价干预效果提供依据，是预防和控制出生缺陷的重要手段。所以“监测对象仅为活产儿”的描述是错误的。

二、填空题（每题2分，共20分）

1.常见的染色体数目异常疾病除了唐氏综合征外，还有______综合征（18三体综合征）和______综合征（13三体综合征）。

答案：爱德华；帕陶。解析：