地贫防控筛查课件.pptx

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地贫防控筛查

课件

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目录

地贫基础知识地贫的筛查方法

地贫的预防措施地贫的治疗与管理

地贫筛查的政策与法规地贫筛查的教育与推广

地贫基础知识

地贫的定义

遗传性血红蛋白疾病

地中海贫血是一组遗传性血红蛋白合成障

碍疾病，导致红细胞寿命缩短。

01基因突变引起

地贫由α或β珠蛋白基因突变引起，影响血

红蛋白的正常功能，导致贫血症状。

慢性溶血性贫血02

地贫患者通常表现为慢性溶血性贫血，需

定期输血和铁螯合治疗维持生命。

03

地贫的类型

α-地中海贫血

01

α-地贫是由于α-珠蛋白基因缺失或突变导致，常见于地

中海、非洲和亚洲人群。

β-地中海贫血

02

β-地贫由β-珠蛋白基因突变引起，症状从轻度贫血到严

重贫血不等，常见于地中海和东南亚地区。

δ-地中海贫血

03

δ-地贫较为罕见，主要影响胎儿期或新生儿期，通常症

状较轻，不影响成年后的健康。

地贫的遗传方式

010203

常染色体隐性遗传基因突变与遗传多样性携带者状态

地中海贫血是通过常染色体隐性遗传的方地贫的遗传多样性源于基因突变，不同地携带者通常只有一个地贫基因突变，不表

式传递，父母双方均为携带者时，孩子有区和民族的突变类型和频率各异，影响遗现出贫血症状，但可将突变基因传给后代。

25%的几率患有重型地贫。传模式。

地贫的筛查方法

血液学检查

通过全血细胞计数检测红细胞数量和血红蛋白水平，

全血细胞计数

以筛查地贫的可能。

血红蛋白电泳可以分离不同类型的血红蛋白，帮助

血红蛋白电泳

诊断地贫的类型和严重程度。

红细胞形态学检显微镜下观察红细胞形态，地贫患者常有特殊的红

查细胞形态，如靶形细胞。

分子遗传学检测

基因突变分析

通过PCR技术检测α-和β-地中海贫血基因的特定突变，以确定个体是否携带地贫基因。

高通量测序技术