运动神经元病的病因及发病机制分类及临床表现诊治.ppt

;;四大神经退行性疾病

运动神经元病

亨廷顿氏病

老年性痴呆症

帕金森氏病

;;

运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。

由于运动神经元控制着使人可以运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者体现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住同样，因此又被称为“渐冻人症”。

; 我不是植物人，只是全身渐渐不能动了；

我有话要说，只是说不出来；

我很想吃东西，不过不能吞咽；

我很想抓痒，不过手不能动；

我很想活动，不过脚站不起来；

我头脑清晰，但只有两眼会动；

请帮我尊严的活着，安宁的死去。

——台湾运动神经元病患者协会

;MND被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上也许更多。

生存期：自确诊后，2-5年（多），以上（少10%），50年（霍金1人）；

高发区：太平洋关岛地区；

年发病率：2～3/10万；

发病年龄：40岁左右（多）；

性别比例：男性：女性=1.2:1。;;基因遗传5-10%

青年型：常染色体显性或隐性遗传

成年型：常染色体显性遗传（铜/锌超氧化物歧

化酶基因突变）21号染色体长臂

环境毒素

神经元去极化时间延长或过度去极化导致兴奋性氨基酸谷氨酸的毒性作用，导致细胞溶解，是ALS的诱因之一木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜等元素、神经生长因子减少也许与发病有关。;免疫原因：血清中曾检出多种抗体和免疫复合物；

慢性病毒感染及恶性肿瘤；

与战争有关：海湾战争，二战；

与睾丸素有关：无名指与食指间的相对比例；运动神经元对睾丸激素的依赖性。;谷氨酸兴奋毒性

神经营养因子缺乏

基因突变

氧化应激

线粒体功能障碍

氧自由基等方面;病理;;上肢型（多）

下肢型

咽喉部;分型不一样，临床体现和预后不一样。

肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同步受???体现。

进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神经元受损体现。

进行性延髓麻痹：脑桥及延髓运动神经核受损。

原发性侧索硬化：仅锥体束受损。很少见。;;;肌萎缩侧索硬化（ALS）;进行性脊肌萎缩症;进行性延髓麻痹;原发性侧索硬化;辅助检查;下列检查有助于诊断：;诊断原则;下列检查有助于诊断：

肌电图检查，包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定、胸锁乳突肌检查；

脊髓和脑干MRI检查；

肌肉活检。

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必须有下列神经症状和体征：

下运动神经元病损特性(包括目前临床体现正常,肌电图异常)；

上运动神元病损特性；

病情逐渐进展。;根据上述3个特性，可作如下3个程度的诊断：

一定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；

拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；

也许ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体征或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。;下列根据支持ALS诊断：

一处或多处肌束震颤；

肌电图提醒神经源性损害；

运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；

无传导阻滞。;

ALS不应有下列症状和体征：

感觉障碍体征；

明显括约肌功能障碍；

视觉和眼肌运动障碍；

自主神经功能障碍；;诊断要点;;脊髓型颈椎病：无肉跳，舌肌束颤及延髓麻痹体现；客观检查有感觉障碍，可有括约肌障碍，

脊髓空洞症：可有双手小肌肉萎缩、肌束震颤、锥体束征和延髓麻痹，但进展慢，分离性节段型感觉障碍，MRI检查有空洞形成；

脊髓肿瘤：根痛和感觉障碍，腰穿椎管阻塞，影象学有占位；;脊髓肌萎缩症

神经系统常染色体隐性遗传病，病变累及下运动神经元，以脊髓前角为主。肌无力和萎缩从四肢近端开始，分为婴儿型、慢性小朋友型、青少年型和成年型。;下运动神经元综合征

多灶性运动神经病

以周围运动神经受累为主，体现为慢性、非对称性远端肢体无力、感觉正常，上肢为主，肌电图检查体现为以运动传导阻滞或部分阻滞，常伴有血清抗神经节苷脂GM1抗体滴度升高。免疫克制治疗效果好

进行性脊肌萎缩症

运动轴索性周围神经病

副瘤性运动神经元病

青年良性远端手肌萎缩症(