5.1 基因突变和基因重组 第1课时 课件2024-2025学年人教版2019高中生物学必修2.pptxVIP

第1节基因突变和基因重组（第1课时）

1.通过镰状细胞贫血的学习，能够概述基因突变的实质是基因结构的改变，进而识记基因突变的概念，构建结构与功能相适应的观念。（生命观念）2.基于对基因突变的学习，能够说出基因突变的原因和特点，通过教具演示尝试对基因突变概念进行生成，培养归纳与推理的科学思维。（科学思维）3.通过探究镰状细胞贫血的病因以及基因突变发生的几种方式，提高运用生物学原理解决实际问题的能力以及分析总结的能力。（科学探究）4.通过对基因突变以及细胞癌变的分析，正确看待癌症，选择健康的生活方式。（社会责任）

正常红细胞镰状细胞不灵活，不容易改变形状，许多穿过血管时会破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡实例1：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。一、基因突变的实例

正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA任务一：观察下述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别?①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。1、镰状细胞贫血镰状细胞贫血发生的原因病人血红蛋白的结构分析报告

正常人镰状细胞贫血患者正常的血红蛋白谷氨酸缬氨酸翻译正常mRNA异常血红蛋白异常血红蛋白基因转录异常mRNA翻译正常血红蛋白基因转录碱基对替换②根本病因：任务二：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程分析其根本原因？DNA中A-T碱基对发生替换（编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变）ATAU

DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基发生变化相应的氨基酸发生变化相应的蛋白质结构发生变化红细胞形态发生改变直接原因根本原因镰状细胞贫血分子水平细胞水平个体水平结构与功能观相适应

想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?谷氨酸缬氨酸AU能。亲代通过生殖过程把基因传给子代。血红蛋白DNA转录mRNA翻译正常异常AT根本病因：基因中碱基对的替换。

思考：如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？AUCCGC···异亮氨酸精氨酸mRNADNAATCCGC···TAGGCG···正常苏氨酸丙氨酸ACCGC···碱基对缺失（1对）ACCGC···TGGCG···AGTCCGC···TCAGGCG···碱基对增添（1对）丝氨酸脯氨酸AGUCCGC···碱基对的增添或缺失，会影响插入位置后的序列。

2.基因突变的定义：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因__________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列基因突变在光学显微镜下能否观察到？

DNA···AUCCGC······AUUCGC···异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···碱基对替换精氨酸（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。3.基因突变与性状的关系：

???TACGTTATGTCTTAT???假设这是正常人血红蛋白基因的一段模板链（转录中以此脱氧核苷酸链作为模板来合成mRNA）DNAmRNA??????转录原多肽的氨基酸序列翻译??????活动探究：基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

小结：基因突变的不同类型对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列小大大当在基因中增添或缺失1个碱基对、2个碱基对、3个碱基对时，哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结构影响最小？增添或缺失3个碱基对，只在增添或缺失位点增加或缺失相应的氨基酸。

思考：DNA分子结构比较稳定，在什么时候容易出现差错呢？DNA复制时，DNA解旋成单链时受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。基因突变发生的时间(1)有丝分裂前的间期：体细胞一般不能通过有性生殖传给后代，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。(2)减数分裂前的间期：生殖细