5.3 人类遗传病 课件 2024-2025学年高一生物学人教版（2019）必修第二册.pptxVIP

5.3人类遗传病

能够学会调查和统计人群遗传病的方法。能够运用遗传学知识和现代科技手段说出检测和预防遗传病的措施。能举例说出人类常见遗传病的类型。010203

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。

2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。

1.遗传病的概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。基因或染色体改变出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。先天性疾病：遗传病先天性疾病遗传病家族性疾病只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？一、人类觉遗传病的类型

2.遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病其遗传符合孟德尔遗传定律。(1)单基因遗传病(2)多基因遗传病遗传一般不符合孟德尔遗传定律。受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(3)染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？

(1)单基因遗传病类型：◆由常染色体显性致病基因控制的单基因遗传病如多指、并指、软骨发育不全等软骨发育不全多指并指

◆由常染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等镰状细胞贫血白化病苯丙酮尿症

积累过多任务一、结合课本，尝试说出白化病、苯丙酮尿症的致病机理。食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症常?隐

◆由X染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等患者中男性远多于女性，母患子必患＞

◆由X染色体显性致病基因控制的单基因遗传病如抗维生素D佝偻病等患者中女性远多于男性，父患女必患＜

2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。◆特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高。如主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等

3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷！

1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传任务二、利用系谱图判断遗传病方式，分析唐氏综合症的致病机理？

2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离

(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较核心探讨1：项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起

1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指遗传物质