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遗传性耳聋的分类及预防

专业：13级护理系姓名：游爱君学号：53号

摘要：耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一,也是临床上最常见的遗传

病。调查显示，在我国，50%左右的聋哑人是先天性耳聋，遗传性耳聋占先天性

的80%还要多。可见，预防先天性耳聋有多么重要。此外，对一些有家族遗传史

的正常人来说，更应该注意预防染色体隐性遗传，医院和社会也应加强对孕妇的

孕期围产期保健、改善产科和新生儿医学的整体医疗水平等以确保后代的正常与

健康。

关键词：疾病分类近亲婚姻遗传宣教基因诊断

遗传性耳聋也称家族性青少年型耳聋，指的是由于基因和染色体异常所致的

耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了的

改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。婴幼儿遗传性

耳聋的发病率平均为0.05%～0.1%.约占儿童耳聋的50％。

1遗传途径

本病属于血缘遗传疾病，凡双亲之一有耳聋（先天）基因者，可遗传给第2代或

间隔的第三代。如其母亲携带耳聋基因时，其子女可能有1/3发病，其父亲携带

时，其子女可能全部发病；其次是自身基因突变和先天代谢障碍，都可演变为对

后代产生遗传性耳聋的因素。

2遗传性耳聋的分类及特征危害

根据迷路的解剖特征，遗传性耳聋可分成4种基本类型。

2.1Michel型(发育不全型)：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷

路不发育(包括耳蜗和前庭)，偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在

或缺如，一般无听觉。

2.2Mondini型(骨及膜迷路的各种畸形)：为常染色体显性遗传，耳蜗前庭发育

不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半

规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者可有

残余听力，但很少有可用的言语听力。

2.3Scheibe型(膜迷路畸形型)：骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜

性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，

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球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。本型是遗传性先天性聋中最常见

者。患者可有部分听力。

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2.4Alexander型(中度膜迷路畸形型)：蜗管发育不全，以基底周的螺旋养

及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。因其低频听力尚存，配戴助听

器可有帮助。

3遗传性耳聋的治疗以及防治

3.1禁止近亲结婚

据有关文献报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为2%。，而在遗传性耳聋患者中，

70%为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的主要因素。此外，遗传性耳

聋发病还多集中于福利工厂，因其相互通婚者甚多。他们的后代又多数成为遗传

性耳聋或耳聋基因携带者。周而复始，造成人口素质下降，所以，先天遗传性聋

人的婚育问题应引起社会重视。

3.2基因检测及预防

由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预

防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到

子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳

聋。听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导

水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。对出生就重

度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听

器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。

3.3遗传性耳聋患者结婚宣传：

1、严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚。

2、两名先天性聋人之间不应结婚，如各种原因非结婚不可者，婚前一定施

绝育术。

3、先天遗传性聋人可与非遗传后天聋人或健全人结婚。

4、如果先天遗传性聋人与非遗传后天聋人或健全人结婚，第一胎为先天性

聋儿，绝不能再生第二胎。

5、耳聋青年男女，通过耳聋遗传，判定其是否具有家族遗传性。

所以，通过上文可知，为了预防先天性耳聋在后代出现，应杜绝近亲结婚、

两名先天性聋哑人结婚等。此外，还应做好优生优育，防止前代的悲剧在后代上

演。

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