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医学遗传学练习题

一、单选题（共73题，每题1分，共73分）

1.半合子存在的遗传可能是()

A、AD

B、AR

C、多基因遗传

D、XR

E、母系遗传

正确答案：D

2.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()

A、Leber视神经病

B、DMD

C、PKU

D、糖尿病

E、Down综合征

正确答案：A

3.mtDNA突变常见类型中不包括()

A、mtDNA缺失

B、点突变

C、大片段重组

D、mtDNA数目减少

E、mtDNA的倒位

正确答案：E

4.在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是()

A、Memdel

B、Lyon

C、Tjio

D、Garrod

E、barr

正确答案：C

5.Down综合征的遗传类型不包涵有()

A、游离型

B、易位型

C、缺失型

D、嵌合体型

E、典型型

正确答案：C

6.Down综合征的手掌皮纹特征是()

A、通关手，atd角＞60°

B、通关手，atd角＜60°

C、猿猴手，atd角＞60°

D、变异手，atd角＜60°

E、正常手，atd角＜60°

正确答案：A

7.孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑()

A、B超确诊

B、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析

C、打胎

D、基因产前诊断

E、保胎

正确答案：B

8.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。

A、X染色体衍生

B、X染色体脆性