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人类遗传病林.ppt

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比较这四个例子,哪些是属于遗传病的?;一.遗传病;练一练;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;二.遗传病的类型:;单基因遗传病常见类型和病例:;常染色体显性遗传病;伴X显性遗传病;白化病;苯丙酮尿症;西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。;伴X隐性遗传病;伴Y染色体遗传病;2.多基因遗传病:

受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。;唇裂;3.染色体异常遗传病(简称染色体病);;21三体综合征(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600!发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;;性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观像女性但无生育能力少一条X染色体;A;练一练;调查人群中的遗传病;遗传病对人类的危害;;1.遗传咨询

步骤:

;2.产前诊断;每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。而非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。;人类基因组计划;人类基因组计划应测人体多少条染色体呢?;人类有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体X和Y有较多的非同源部分,不能由X性质推测Y。因此,人类基因组研究就是22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体,共24条染色体上DNA的总和.

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