遗传病基础知识及常见遗传病的孕前优生咨询.ppt

在群体中男性患者多于女性患者。在多数系普中常常只有男性患者男性患者的致病基因来自携带者的母亲。女性患者的父亲一定是患者，母亲必然是携带者。从这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传现象由于交叉遗传，患者的同胞弟兄、舅父、姨表兄弟、外甥等可能出现患者。舅舅传外甥母亲是携带者则其子女中儿子患者占1/2，正常1/2；女儿携带者占1/2，正常1/2。母亲是患者，则其子女中，儿子全部是患者；女儿全部是携带者。父亲是患者，其儿子全部正常；女儿全部为携带者特点第62页，共121页，星期日，2025年，2月5日常见X连锁隐性遗传病血友病进行性肌营养不良第63页，共121页，星期日，2025年，2月5日如不能进行产前诊断，则男性患者只能生育男性后代，女性患者不能生育或只能生育女性后代女性为致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则只能生育女性后代X-连锁隐性遗传病生育指导原则第64页，共121页，星期日，2025年，2月5日某些遗传性状或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，而且每对基因彼此没有显性和隐性之分，它们的作用尽管是微弱的，但有累加作用。即是说，当某一些基因尚未累积到一定数量之前，一般不会表现特有的性状（或症状）。一旦这种基因累计到一定数量时就会发病。这种遗传方式叫多基因遗传或多因子遗传再发风险的估计---多基因遗传病第65页，共121页，星期日，2025年，2月5日遗传与环境在多基因遗传形状或疾病中既有遗传的因素，又有环境因素的影响多基因遗传病的再发风险率多基因遗传病的遗传规律远比单基因遗传病复杂，而且其发病又受到环境因素的影响，使预测风险率与遗传咨询更为困难第66页，共121页，星期日，2025年，2月5日多基因遗传病亲属患病率与下列因素有关群体患病率：常见病的亲属患病率较高，少见病较低亲属等级：亲属关系越密切，患病率越高。一级亲（父母、子女、同胞）高于二级亲（祖父母、外祖父母、伯叔舅姨姑等）；二级亲又高于三级亲（堂表兄弟姐妹）已有患病人数：一个家庭中的患者人数越多，今后出生子女发病机会也越多遗传度：遗传度越高，亲属患病率也越高第67页，共121页，星期日，2025年，2月5日常见多基因遗传病唇腭裂马蹄内翻足第68页，共121页，星期日，2025年，2月5日男女双方或一方为患者，其一、二级亲属中无患者，再发风险低于5%，可以生育。一、二级亲属中有相同疾病患者，则再发风险高于10%，如不能进行产前诊断，则不宜生育如果男女双方表型正常，但双方近亲中有相同的多基因遗传病患者，则双方可能是同一疾病的致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则不宜生育如果双方近亲中所患疾病非同一疾病，则可以婚育如果男女双方中的一方患有严重的多基因遗传病如精神分裂症，但疾病已经控制，且三级亲属中没有患者，预测其子代的发病率低，可以生育如果一级亲属中已有几人发病，则子代再发风险高，不宜生育多基因遗传病生育指导原则第69页，共121页，星期日，2025年，2月5日染色体病的定义由于染色体异常而引起的疾病，称为染色体疾病或染色体异常综合征。若仅有染色体异常，而无恒定的临床特征者，则不能叫综合征。如21-三体综合征；某一号染色体臂内倒位则不能称为综合征。主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、一般人群占5‰第70页，共121页，星期日，2025年，2月5日减数分裂的意义1、染色体复制一次，细胞连续分裂两次，造成配子的染色体数目减半；2、同源染色体的分离和非同源染色体之间的自由组合，造成后代的极其多样性；3、通过同源染色体间的配对与交换，将造成染色体新的重组。示在减数分裂中同源染色体间的分离与非同源染色体间的自由组合所造成的后代遗传的多样性染色体数目异常第71页，共121页，星期日，2025年，2月5日如果在减数分裂时，每一染色体复制后不能平均分离（称染色体不分离）至二个子细胞时，则形成的精子或卵子中有的染色体数目将增加，有的则相应减少，结果受精后所形成的子代的染色体数目也有增加或减少，而引起染色体数目异常性疾病，例如先天愚型（21三体综合征）第72页，共121页，星期日，2025年，2月5日如果染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期，就将产生具有2-3个细胞系的嵌合体。如：46，XY/47，XY，+21嵌合型先天愚型核型染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。如：XY/X0或XX/X0两种嵌合体的病例，即可用染色体丢失来解释第73页，共121页，星期日，2025年，2月5日