2025年大学试题(医学)-医学遗传学笔试考试历年典型考题及考点含含答案.docx

2025年大学试题(医学)-医学遗传学笔试考试历年典型考题及考点含含答案

第1卷

一.参考题库(共100题)

1.下列何项属于优生工程的范围：（）

A、核型分析

B、系谱分析

C、性染色质检查

D、人工授精

2.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）

A、影像诊断

B、血清检查

C、尿液检查

D、染色体检查

E、分子诊断

3.试述非整倍体异常产生的机制。

4.引起DNA发生移码突变的因素是（）

A、焦宁类

B、羟胺

C、甲醛

D、亚硝酸

E、5—溴尿嘧啶

5.下列不符合数量性状变异特点的是（）。

A、一对性状存在着一系列中间过渡类型

B、一个群体性状变异曲线是不连续的

C、分布近似于正态曲线

D、一对性状间无质的差异

E、大部分个体的表现型都接近于中间类型

6.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称（）。

A、显性性状

B、隐性性状

C、数量性状

D、质量性状

E、单基因性状

7.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）

A、

B、

C、

D、

8.当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）。

A、等臂染色体

B、双着丝粒染色体

C、环状染色体

D、倒位染色体

E、重复

9.写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型。

10.一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（）

A、姨表兄弟

B、姑表兄弟

C、叔、伯、姑

D、外祖父和舅父

E、同胞兄妹

11.同一基因座位所有基因型频率之和等于（）。

A、0

B、1

C、0.5

D、0.25

E、0.15

12.遵循分离定律的基因位于：（）

A、同源染色体

B、非同源染色体

C、常染色体

D、性染色体

13.PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为（）。

A、1/2

B、1/3

C、1/4

D、2/3

14.ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？

15.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）

A、均为极端的个体

B、均为中间的个体

C、多数为极端的个体，少数为中间的个体

D、极端个体和中间个体各占一半

16.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

17.亲代印迹(parentalimprinting)

18.按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为（）。

A、10p25.3

B、10q25.3

C、10p2.53

D、10q2.53

E、10q253

19.补其所缺临床治疗方法是（）。

A、应用鳌合剂

B、应用促排泄剂

C、应用酶制剂

D、血浆置换或血浆过滤

E、平衡清除法

20.人类基因组中的功能序列分哪几类？

21.真核细胞中的染色体主要是由（）组成。

A、DNA和RNA

B、DNA和组蛋白

C、RNA和蛋白质

D、核酸和非蛋白质

22.单体型个体的体细胞内的染色体数目是（）。

A、23

B、24

C、45

D、46

E、47

23.在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是（）。

A、ζ链和ε链

B、ζ链和γ链

C、ε链和α链

D、β链和α链

E、α链和ζ链

24.MYC基因