高一年级下册学期生物人教版（2025）必修2-5.1基因突变和基因重组课件-（19张ppt）（含音频+视频）.pptxVIP

表型与基因型的关系:表型基因型环境（不可遗传的变异）（改变）（改变）基因重组染色体变异基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）

第1节基因突变和基因重组

1.镰状细胞贫血镰状细胞贫血症的病因分析：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换一、基因突变正常红细胞镰刀状红细胞正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…

谷氨酸……两面凹的圆饼状CTCGAG…………GAG……正常蛋白质……缬氨酸CACGTG…………GUG……异常蛋白质镰刀型细胞1.镰状细胞贫血翻译体现转录DNAmRNA蛋白质性状直接原因：根本原因：血红蛋白异常碱基对发生了改变（基因突变）

缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGCATCCGTAGGC碱基对基因突变后，基因的数目和位置有没有发生改变呢？基因的碱基序列发生改变二、基因突变基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

AAaAaaaA产生它的等位基因，即新得基因A—a:隐性突变a—A:显性突变基因突变的结果二、基因突变不一定会使其子代的性状发生改变

DNAATCCGC···TAGGCG···正常TAAGCG···ATTCGC···AUCCGC···异亮氨酸精氨酸mRNAAUUCGC···异亮氨酸精氨酸ACCGC···TGGCG···ACCGC···苏氨酸丙氨酸ATACCGC···TATGGCG···ACCGC···苏氨酸丙氨酸碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列思考：基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？

讨论：突变后的基因一定会遗传给后代吗？基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传；有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递；人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。

一、基因突变2.细胞的癌变（P82思考讨论）抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因突变。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在

相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的原癌基因相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡突变或过量表达功能功能突变一、基因突变2.细胞的癌变

癌细胞的特征：①无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移一、基因突变2.细胞的癌变

物理致癌因子紫外线、X射线及其他射线亚硝酸盐、碱基类似物等化学致癌因子生物致癌因子某些病毒的遗传物质HPV病毒一、基因突变2.细胞的癌变（致癌因子）

物理因素化学因素生物因素引起基因突变的因素X射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等某些病毒一、基因突变3.基因突变的原因A.诱发突变:在人为条件下发生的突变B.自然突变:DNA分子复制时偶尔发生错误；

细胞分裂的间期（随DNA复制）A.有丝分裂间期（体细胞）B.减数第一次分裂前的间期（生殖细胞）但一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代一、基因突变4.基因突变的时期

1.普遍性基因突变在生物界是普遍存在的。在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。2.低频率性3.随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。4.不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。多数有害,少数有利(打破对环境的适应性)也有既无害也无利5.多害少利性一、基因突变5.基因突变的特点

基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）生物进化1.基因突变是新基因产生的途径;2.是生物变异的根本来源；3.是生物进化的原始材料.一、基因突变6.