运动障碍性疾病 (2).ppt

确诊WD--符合①②③或①②④很可能的典型WD--符合①③④很可能的症状前WD--符合②③④可能的WD--符合4条中的2条诊断鉴别诊断1.诊断根据四条标准①肝病史/肝病征＋锥体外系体征②血清CP显著降低和/或肝铜增高③角膜K-F环④阳性家族史第127页，共187页，星期日，2025年，2月5日神经系统异常应与以下鉴别:小舞蹈病青少年起病Huntington病扭转痉挛帕金森病精神病肝损害表现应与急性\慢性肝炎肝硬化鉴别诊断鉴别诊断2.鉴别诊断第128页，共187页，星期日，2025年，2月5日驱铜药物治疗:减少铜吸收,增加铜排出治疗愈早愈好,症状前期患者需及早药物治疗治疗低铜饮食对症治疗:缓解神经系统症状手术治疗:严重脾功能亢进晚期肝硬化患者治疗原则第129页，共187页，星期日，2025年，2月5日坚果类巧克力豌豆蚕豆玉米香菇蜜糖贝壳螺类动物肝血治疗1.限制富含铜饮食多高氨基酸\高蛋白饮食可促进尿铜排泄第130页，共187页，星期日，2025年，2月5日副作用:恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮\骨髓抑制\狼疮样综合征肾病综合征治疗(1)D-青霉胺(D-penicillamine)铜螯合剂清除P型铜成人1~1.5g/d,儿童20mg/kg.d,分3次服首次用药须青霉素皮试尽早用药,需终生用药观察:血清铜水平K-F环2.驱铜药物治疗150mg/d,分3次服,减少铜吸收(2)硫酸锌第131页，共187页，星期日，2025年，2月5日三乙基四胺(TrietylTetramine)疗效\药理类似D-青霉胺,成人1.2g/d,p.o药源困难,价格昂贵,副作用小用于青霉胺毒性反应患者二巯基丁二酸钠(Na-DMS)含双巯基的低毒高效重金属络合10%Glucose40ml+1g缓慢i.v,1~2次/d,5~7d间断用几个疗程副作用:牙龈出血鼻衄等治疗2.驱铜药物治疗第132页，共187页，星期日，2025年，2月5日体现人文关怀改善生活质量第95页，共187页，星期日，2025年，2月5日变性疾病,无根治方法早期患者:合理的DA治疗,可维持数年工作生活自理能力晚期患者:全身僵直,卧床不起常见的死因：肺炎、骨折等并发症预后第96页，共187页，星期日，2025年，2月5日例1.35岁男性左手静止性震颤,伴动作缓慢1年叔叔年轻时有类似病史先用激动剂再用美多芭(应非常敏感)PD患者用药举例第97页，共187页，星期日，2025年，2月5日例2.55岁,男性,作家2年前出现左侧肢体震颤动作慢近1年右上肢亦出现明显震颤可用美多芭安坦PD患者用药举例第98页，共187页，星期日，2025年，2月5日可加用美多芭例3.67岁,女性PD病史3年半一直用受体激动剂治疗,有一定的疗效近半年出现走路不稳PD患者用药举例第99页，共187页，星期日，2025年，2月5日例4.66岁男性,PD病史5年半一直用美多芭治疗,250mg,3次/d,疗效较好近半年药效时间由每次控制4.5h减到3~3.5h可用美多芭缓释剂PD患者用药举例第100页，共187页，星期日，2025年，2月5日例5.69岁男性,患PD9年半曾用过受体激动剂美多芭等治疗有效现服息宁250mg,4次/d近2月服药后2~3h出现异动症应将缓释剂改为普通制剂PD患者用药举例第101页，共187页，星期日，2025年，2月5日第三节小舞蹈病SydenhamChorea第102页，共187页，星期日，2025年，2月5日临床特征:不自主舞蹈样动作＋肌张力降低肌力减弱、自主运动障碍以及情绪改变主要发生于儿童青少年概念小舞蹈病--Sydenham舞蹈病Sydenham(1684)首先描述是风湿热的神经系统常见表现第103页，共187页，星期日，2025年，2月5日与A型溶血性链球菌感染有关约30%有风湿热多发关节炎病史部分患者咽拭子培养A型溶血性链球菌(＋)病因发病机制与内分泌有关本病好发于围青春期,女性较多孕期\口服避孕药可复发第104页，共187页，星期日，2025年，2月5日脑内受累部位黑质\纹状体\丘脑