《特发性炎性肌病的临床表现与诊断》课件.ppt

*************************************疾病分类：临床表型特发性炎性肌病按临床表现可分为多种亚型。成人多发性肌炎（PM）主要表现为进行性对称性近端肌无力，无特征性皮疹；成人皮肌炎（DM）除肌无力外，还有特征性皮疹如向阳疹和Gottron疹；无肌病性皮肌炎（CADM）有典型皮疹但无明显肌无力，间质性肺病发生率高；幼年型皮肌炎（JDM）发生在18岁以下，皮疹更为突出，可有钙质沉着。此外，还有包涵体肌炎（IBM）、免疫介导的坏死性肌病（IMNM）和抗合成酶综合征等亚型。不同亚型在发病机制、临床表现、治疗反应和预后方面存在显著差异，准确分型对个体化治疗至关重要。疾病分类：血清学分型3血清学分型是近年来特发性炎性肌病分类的重要进展。基于特异性自身抗体的分型不仅具有诊断价值，还提供了重要的预后信息和治疗指导。抗TIF1-γ抗体阳性的成人皮肌炎患者恶性肿瘤风险显著增加，需进行全面肿瘤筛查；抗HMGCR抗体定义了一类特殊的免疫介导的坏死性肌病，常与他汀类药物使用相关。抗合成酶综合征由抗氨酰-tRNA合成酶抗体定义，包括抗Jo-1、PL-7、PL-12等8种抗体。临床特点包括肌炎、间质性肺病、关节炎、技工手和雷诺现象。抗Mi-2阳性肌炎典型皮肌炎表现，皮疹突出，肌无力明显。预后相对较好，对糖皮质激素反应良好，恶性肿瘤风险低。抗SRP阳性肌炎免疫介导的坏死性肌病亚型，表现为急性重度肌无力，CK显著升高。对常规治疗反应差，预后不良。抗MDA5阳性肌炎常表现为无肌病性皮肌炎，伴急进性间质性肺病。特征性皮损包括皮肤溃疡和手掌丘疹。预后极差，需早期强化治疗。多发性肌炎（PM）特点临床表现多发性肌炎主要表现为对称性近端肌无力，起病通常缓慢，数周至数月进展。患者常诉说上楼梯困难、站起困难和举臂梳头困难等。约50%的患者有肌痛和肌压痛，全身症状如疲劳和低热较为常见。实验室特点血清CK显著升高，通常为正常上限的5-50倍。肌电图显示肌源性损害和自发电位。肌肉活检是确诊的金标准，典型表现为CD8+T细胞侵入非坏死肌纤维，MHC-I类分子表达增加。诊断陷阱纯粹的PM较为罕见，许多早期诊断为PM的病例实际上是其他肌病如IBM或IMNM。诊断PM前应仔细排除其他可能，尤其是肌营养不良和包涵体肌炎。PM通常不与恶性肿瘤相关。多发性肌炎的诊断需满足以下条件：进行性近端肌无力；肌酶升高；肌电图异常；肌肉活检显示特征性改变；排除其他可能导致类似表现的疾病。值得注意的是，随着对疾病认识的深入，纯粹的PM诊断越来越少，许多之前诊断为PM的病例在重新评估后被重新分类为其他亚型。皮肌炎（DM）特点特征性皮疹皮肌炎最显著的特点是特征性皮疹，包括眼睑或眶周水肿性紫红色斑（向阳疹）和关节伸侧的红色或紫红色丘疹（Gottron疹）。其他常见皮损包括V领区红斑、披肩征和光敏反应等。皮疹可在肌无力出现前、同时或之后出现。肌肉表现肌无力模式与PM相似，表现为对称性近端肌群受累。然而，DM的肌无力程度可能轻重不一，从轻微到严重不等。皮肌炎也更容易出现吞咽困难和呼吸肌受累。病理特点皮肌炎的肌肉病理与PM不同，主要表现为肌束周围炎症和萎缩，血管周围CD4+T细胞和B细胞浸润，以及补体介导的毛细血管损伤。这些差异反映了不同的发病机制。皮肌炎患者更易出现间质性肺病，发生率约为30-50%。此外，成人皮肌炎与恶性肿瘤的关联显著，尤其是抗TIF1-γ和抗NXP2抗体阳性者。不同人群常见的肿瘤类型有所不同：西方人群多见肺癌、卵巢癌和乳腺癌，而亚洲人群则以鼻咽癌和胃癌更为常见。皮肌炎对免疫抑制治疗的反应通常优于PM和IBM，但预后受多种因素影响，如间质性肺病、恶性肿瘤和心脏受累等。无肌病性皮肌炎（CADM）临床特点无肌病性皮肌炎是一种特殊类型的皮肌炎，患者有典型的皮肌炎皮疹，但无临床肌无力，肌酶正常或仅轻度升高。约10-20%的皮肌炎患者属于此类型。CADM通常分为两类：纯无肌病性皮肌炎（无临床或亚临床肌炎证据）和皮肌炎伴亚临床肌炎（无临床肌无力但有肌酶升高、肌电图异常或肌肉MRI异常）。并发症特点CADM最重要的特点是间质性肺病的高发生率，尤其是抗MDA5抗体阳性患者。这些患者可能发生快速进展性间质性肺病，预后极差，6个月死亡率可达50%。与经典皮肌炎不同，CADM患者更常出现特殊皮肤表现，如手掌丘疹和皮肤溃疡，尤其是指间关节处。这些皮损往往是抗MDA5抗体的临床线索。CADM的诊断要点包括：典型的皮肌炎皮疹存在至少6个月；无临床肌无力；至少两次肌酶检查正常（纯CADM）或肌酶/肌电图/MRI显示亚临床肌炎（亚临床CADM）；肌肉症状