肌张力障碍全.ppt

*特发性肌张力障碍的变异型

●运动源性阵发性肌张力障碍：常在突然运动时骤然发作，出现扭转样舞蹈(投掷)运动，此不自主运动持续数秒至数分钟，抗癫痫药治疗往往有效。

第62页，共93页，星期日，2025年，2月5日*特发性肌张力障碍的变异型非运动源性阵发性肌张力障碍：常为锻炼、饮酒或喝咖啡以及应激时诱发，发作可持续数分钟至数小时。大多可稽及家族史。使用氯硝安定、乙酰唑氮、卡马西平及ACTH治疗可能有效，但也有报告可能反而加重。第63页，共93页，星期日，2025年，2月5日*特发性肌张力障碍的变异型

阵发性睡眠性肌张力障碍(paroxysmalhypnogenicdystonia)

●本病由Lugaresi和Cirignotta首先报道一例于睡眠时产生肌张力障碍发作的病例。一般，每晚可发作数次，每次持续15秒至20分钟，个别可长达1小时。第64页，共93页，星期日，2025年，2月5日*阵发性睡眠性肌张力障碍发作于NREM睡眠期。24h脑电监护可发现：发作前出现觉醒的脑电图信号，但无痫样放电。通常发作常使病人觉醒，多在醒后睁眼时立即出现肌张力障碍姿势，表现为受累肢持续性伸展或屈曲姿势，但不一定发生扭转；偶可伴有在白天清醒时发作。大多数病人有癫痫发作史。部分病人有家族史，但散发发病也不少。有人报道，卡马西平及阿米替林治疗有效。第65页，共93页，星期日，2025年，2月5日*特发性肌张力障碍的变异型

肌阵挛性肌张力障碍(myoclonicdystonia)

1962年，Davidenkaw将反复发作的、运动速度极快速似肌阵挛样运动的肌张力障碍称为阵挛性肌张力障碍。但Okeso持反对意见，他强调指出，肌张力障碍运动无论是持续性或电击样运动(shock-likemovemet)都应称做肌张力障碍，以与肌阵挛相鉴别。

第66页，共93页，星期日，2025年，2月5日*继发性(症状性)肌张力障碍(symptomaticdystonia)：症状性肌张力障碍的病因众多，一般可分为伴随于遗传性疾病及并发于非遗传性疾病二大类。第30页，共93页，星期日，2025年，2月5日*继发性(症状性）肌张力障碍分类

●伴随于遗传性疾病者

△Wilson病

△少年型Huntington舞蹈病

△Hallerroden-Spatz病

△少年性腊样质-脂褐质沉着症(ceroid-lipofuscinosis)

第31页，共93页，星期日，2025年，2月5日*△多巴反应性肌张力障碍

△家族性肌萎缩性肌张力障碍型截瘫

△遗传性肌阵挛-肌张力障碍

△伴神经性耳聋的肌张力障碍

△其他

伴发于遗传性疾病的继发性肌张力障碍分类第32页，共93页，星期日，2025年，2月5日*并发于非遗传性疾病的肌张力障碍

△围产期损伤，如围产期缺氧、核黄疸等引起的手足徐动肌张力障碍型脑性瘫痪；

△（CNS）感染，如脑炎后遗症、梅毒及慢病毒感染等中枢神经系统感染性疾病；

△亚急性硬化性全脑炎；

△药物，如酚噻嗪类、胃复安等药物毒副反应；

△头部外伤；

△脑血管病（大脑基底节出血或梗死）；

△脑肿瘤、脑脓肿等；

△中毒:锰、CO、CS2、吩噻嗪类等；

△中枢神经系统变性疾病。第33页，共93页，星期日，2025年，2月5日*心因性肌张力障碍(罕见或不存在)

第34页，共93页，星期日，2025年，2月5日*已确定为酶缺陷引起神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍疾病名称酶异常(缺乏)1.肝豆状变性(Wilson病)铜蓝蛋白缺乏2.GM1神经节苷脂累及症(GM1gangliosidosis)?-半乳糖苷酶(?-golactosidase)3.GM2神经节苷脂累及症氨基己糖苷脂酶(hexosaminidase)4.异染性脑白质营养不良(metachromaticleuko-dystrophy)芳基硫酸酶及其同功酶(arylsulfataseA、B、C)5.先天性高尿酸血(Lesch-Nyhan病)黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)6.高胱氨酸尿症(hemocystinuria)胱硫醚合成酶(cystathionninesynthstass)7.戊二酸血症(glutaricacidemia)戊二酰基辅酶A脱氢酶(glutarylCoAdehydrogenase)8.磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphaisomerasedeficiency)磷酸丙糖异构酶?(triosep