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多重置换扩增联合单倍体分析：DMD植入前诊断的可行性探索
一、引言
1.1DMD概述
杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是神经肌肉系统中最常见的X-连锁隐性遗传病，其致病基因是位于X染色体上的dystrophin基因。该基因负责编码一种名为Dystrophin的蛋白质，对于维持肌肉细胞的结构和功能起着关键作用。一旦dystrophin基因发生突变，便无法正常合成Dystrophin蛋白，进而致使肌肉细胞逐渐死亡，最终引发进行性肌肉无力和萎缩。
DMD的发病率相对较高，约为1/3500活产男婴，在我国，其发病率
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