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重庆市长寿区地中海贫血基因及血常规参数特征分析
曾建涛聂珂代涛粟玉凤
[关键词]?地中海贫血；红细胞参数；基因型
[中图分类号]?R394????[文献标识码]?A????[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.02.009
Screening?genotype?and?blood?routine?parameters?of?Thalassemia?in?Changshou?District?Chongqing
ZENG?Jiantao，?NIE?Ke，?DAI?Tao，?SU?Yufeng
Department?of?Clinical?Laboratory，?Changshou?People’s?Hospital，?Chongqing?401220，?China
[Abstract]?Objective?To?investigate?the?distribution?of?the?thalassemia?genotypes?and?the?characteristics?of?blood?cell?parameters?in?Changshou?District，?Chongqing.?Methods?Totally?4126?samples?sent?to?our?hospital?were?studied?from?June?2018?to?March?2023.?All?samples?were?detected?for?thalassemia?genotype?and?blood?cells.?The?parameters?of?blood?cells：?redblood?cell?（RBC），?hemoglobin?（Hb），?mean?corpuscular?volume?（MCV），?mean?corpuscular?hemoglobin?（MCH），?mean?corpuscular?hemoglobin?concentration?（MCHC），?red?blood?cell?distribution?width?CV?（RDW-CV），?red?blood?cell?distribution?width?SD?（RDW-SD）?were?detected.?Gap?polymerase?chain?reactionnbsp;（Gap-PCR）?combined?with?reverse?dot?blot?hybridization?were?used?to?detect?alpha?and?beta?thalassemia?genotype.?The?rate?and?distribution?characteristics?of?thalassemia?gene?in?Changshou?district?were?analyzed.?Results?Among?4126?samples，?408?cases?of?α?and?β?thalassemia?were?detected，?accounting?for?9.89%.?Among?these，?there?were?255?α-thalassemia?cases.?-α3.7/αα?was?the?most?common?genotype.?Two?cases?of?--αSEA/-α3.7?and?one?cases?of?--SEA/HKαα?were?also?detected.?There?were?153?cases?of?β-thalassemia?and?CD17?accounted?for?the?highest?proportion.?The?date?of?MCV，?MCH，?MCHC?in?-α3.7/αα，?--SEA/αα，?-α4.2/αα?and?ααCS/αα?groups?was?significantly?difference?compared?with?control?group?（P0.05）.?Parameters?of?MCV?and?MCH?in?CD17，?CD41-42?and?Ivs-2-654?groups?were?lower?than?those?in?control?group?（P0.05），?while?RBC，?RDW-CV?and?RDW-SD?were?higher?than?those?in?control?group，?the?difference?was?statistically?significant.?Conclusion?The?most?common?genotype?in?thalassemia?were?-α3.7/
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