〖生物〗人类遗传病（课件）-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptxVIP

第五章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病

知识目标

1.概述人类遗传病的主要类型(重点)

2.解释遗传病的致病机理(难点)

3.调查人群中遗传病的发病率。

4.概述人类基因组计划。;

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

单基因遗传病;

)单基因遗传病的类别(约6678种)

受一对等位基因控制工

1.常染色体隐性遗传(1730种)

Ⅱ

特点：男女患病几率相同

隐性纯合发病，隔代遗传

病例：白化病、先天性聋哑、苯丙

常隐白聋苯;

2.常染色体显性遗传(4458种)

特点：男女患病几率相同

连续遗传

举例：并指、多指、

软骨发育不全症

常显多并软;

举例：进行性肌营养不良、红绿色

盲、血友病

色友肌性隐;

举例：抗维生素D佝偻病、遗传性

慢性肾炎

抗D伴性显;

(一)单基因遗传病的类别(约6678种)

I

5.伴Y性遗传(19种)

特点：患者全部是男性Ⅱ

病例：外耳道多毛症;

(一)单基因遗传病(约6678种)

6.细胞质遗传

特点：母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞

质遗传

举例：线粒体基因病(59种)

如：线粒体肌病

神经性肌肉衰弱

运动失调

眼视网膜炎;

(二)多基因遗传病

由多对基因控制的人类遗传病

特点：家族聚集现象；较容易受环境

因素影响；群体中发病率较高

举例：冠心病、唇裂、无脑儿、原发性

高血压、青少年型糖尿病、哮喘病等。

唇脑高压尿;

(三)染色体异常遗传病(约100种)

由染色体异常引起的遗传病特纳愚猫叫

举例：猫叫综合征、21三体综合征(先天性愚型)、

性腺发育不良(特纳氏综合征)等

21三体综合征患儿(唐氏综合症)性腺发育不良症患者(XO);

减数分裂中染色体的不正常分离示意图

A.染色体正常分裂B.减数分裂I不分离C.减数分裂Ⅱ不分离;

如：原发性高血压、哮喘病

如：猫叫综合综症

如：21-三体综合症;

(四)先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病与遗传病

用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：;

二、调查人群中的遗传病

1.选哪种类型的遗传病?

发病率较高的单基因遗传病

2.如果想调查发病率，如何操作?在人群中普查

3.如果想调查遗传方式，如果操作?对患病家系进行调查、分析;

三、遗传病的监测和预防

遗传咨询

假设有一对健康夫妇，现在

他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做?;

检测手段：

1.羊水检查

3.孕妇血细胞检查

5.基因诊断

能诊断的疾病：

染色体疾病

先天性代谢缺陷病;

四、人类基因组计划与人体健康

1.目的

测定人类基因组的全部DNA序列，解基因组与染色读其中包含的遗传信息体组的区别

需测测定24条染色体(22条常染色体+XY)

中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对

2.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现

的基因约2～2.5万个。;

四、人类基因组计划与人体健康

3.意义：

(1)认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系。

(2)有利于诊治和预防人类疾病。;

1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是(B)

A.近亲婚配其后代必患遗传病

B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C.人类???疾病都是由隐性基因控制的

D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病;

课堂训练

2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起

的，这种遗传病的类型是(D

A.常染色体单基因遗传病

B.性染色体多基因遗传病

C.常染色体数目变异疾病

D.常染色体结构变异疾病;

课堂训练

3.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决

定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是(D)

A.男患者与女患者结婚，其女儿正常

B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常

C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病

D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因;

课堂训练

4.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是(A)

A.12.5%B.25%C.75%D.50%

5.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗

传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个