急性混合型白血病伴BCR-ABL融合基因阳性1例并文献复习.docx

急性混合型白血病伴BCR-ABL融合基因阳性1例并文献复习

方学伟覃骏徐小航

[摘要]?对1例BCR-ABL融合基因阳性急性混合表型白血病患者的诊治过程作回顾性分析，并复习相关文献。经骨髓细胞学及相关免疫遗传学等检查后，本例患者诊断为B淋系/髓系急性混合型白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性，给予了针对淋系化疗方案并联合达沙替尼治疗。完全缓解后，行造血干细胞移植，疗效显著。混合表型急性白血病（mixed?phenotype?acute?leukemia，MPAL）临床少见，预后差，根据患者自身情况综合考虑，选择合适的化疗方案并联合造血干细胞移植有可能改善预后。

[关键词]?急性混合型白血病；BCR-ABL；融合基因

[中图分类号]?R733.71????[文献标识码]?A????[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.02.033

急性混合型白血病（mixed?phenotype?acute?leukemia，MPAL）是一种髓系、淋系均受累的白血病，临床上较为少见，约占白血病的1%～5%[1]。目前临床上对MPAL的诊断及治疗尚未统一。现总结报告1例BCR-ABL阳性MPAL患者的诊疗经过及结果，并进行相关文献复习，为临床诊疗提供参考。

1??病例资料

患者，女，35岁，因“头晕、乏力6d”入院。入院后查血常规示白细胞4.53×109/L、血红蛋白67g/L、血小板17×109/L。进一步完善骨髓细胞学示增生减低，G=11.5%，E=0.5%，原始細胞81.5%。患者骨髓干抽，送外周血免疫分型示：异常细胞约占全部有核细胞23.2%，表达CD13、CD19、CD22、CD34、cCD79adim、CD81、CD123、HLA-DRbri、TdT，部分表达CD10、CD33、CD66c，考虑为异常幼稚B淋巴细胞伴髓系表达可能性大；异常细胞约占全部有核细胞7.7%，表达CD13、CD34、CD81、CD117、CD123、HLA-DR、MPO，部分表达CD38，少部分表达CD33，CD45/SSC图上位于原始细胞区域，考虑为异常原始细胞表达部分髓系标记。骨髓病理检查结果：骨髓造血组织增生低下，粒系与红系稀少，巨核细胞未见，网状纤维不增加，另见多量小圆细胞浸润，考虑淋巴细胞来源CD20（+）。白血病43种融合基因筛查示BCR-ABL1融合基因（P190型）阳性、（P210型）阴性。染色体核型分析检测结果：46，XX，t（9；22）（q34；q11）。白血病相关基因突变检测并未检测到基因突变或低于检出下限。综上诊断：MPAL伴BCR-ABL融合基因（P190型）阳性。

利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突。

[参考文献]

[1]KRAUSE?J?R，?FINDEIS?S.?Mixed?phenotypic?acute?leukemia[J].?Proceedings?（Baylor?University.?Medical?Center），?2018，?31（1）：?90–91.

[2]SHI?R，?MUNKER?R.?Survival?of?patients?with?mixed?phenotype?acute?leukemias：?A?large?population-based?study[J].?Leukemia?Res，?2015，?39（6）：?606–616.

[3]夏永壽.?急性混合细胞白血病40例的临床诊治分析[J].?临床医学研究与实践，?2017，?2（2）：?23–24.

[4]刘夫鹏，?刘红黔.?流式细胞术诊断急性混合细胞白血病临床意义探讨[J].?中外医疗，?2019，?38（25）：?36–38.

[5]杨春燕，?高雅，?许影，?等.?混合表型急性白血病82例临床特点及疗效预后分析[J].?实用医学杂志，?2019，?35（15）：?2413–2418.

[6]叶蕾，?林冬，?秘营昌，?等.?混合表型急性白血病EGIL1998诊断积分系统和WHO2008诊断分型标准比较[J].?中华血液学杂志，?2012，?33（4）：?286–290.

[7]JIA?Y?N，?Li?Y，?GONG?;X?Y，?et?al.?Clinical?characteristics?of?patients?with?Ph+?mixed?phenotype?acute?leukemia[J].?Zhongguo?Shi?Yan?Xue?Ye?Xue?Za?Zhi，?2019，?2（2）：?354–359.

[8]MARUFFI?M，?SPOSTO?R，?OBERLEY?M?J，?et?al.?Therapy?for?children?and?adults?with?mixed?