早孕期胎儿面部轮廓指标评估：开启18三体早期诊断新视野.docx

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2025-05-03 发布于上海
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早孕期胎儿面部轮廓指标评估：开启18-三体早期诊断新视野

一、引言

1.1研究背景

18-三体综合征，又称爱德华兹综合征（Edwardssyndrome），是一种较为常见且危害严重的染色体异常疾病。其发病率约为1/800，患者细胞中多了一条18号染色体，导致机体出现一系列严重的生理和发育缺陷。这些缺陷涉及多个器官系统，使得18-三体综合征患儿往往具有独特的面部和身体畸形特征，如头长形枕部突出、耳部畸形、小颚畸形、兔唇、颚裂、手指重叠、足部向内弯曲等。除了外貌上的异常，还存在严重的智力障碍、生长发育迟缓以及多器官功能异常。在心血管系统方面，常出现心脏结构缺陷，如心室中隔或