儿童急性髓系白血病诊疗专家共识（2024）.pptxVIP

儿童急性髓系白血病诊疗专家共识（2024）演讲人

目录01.AML的诊断及分类07.靶向治疗03.初治AML的诊疗方案05.AML治疗反应的标准02.危险度分层04.MRD06.复发、难治性AML的治疗08.造血干细胞移植

摘要急性髓系白血病（AML）占儿童急性白血病的15%~20%，生存率仅为60%~70%，其诊治具有一定挑战性。近20年来，国内尚无针对儿童AML诊疗建议的更新，且成人AML诊疗指南不完全适用于儿童AML。根据国际上AML领域的研究进展，结合儿童AML特点及我国儿童AML多中心研究结果，中国医师协会儿科医师分会儿童血液肿瘤学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会儿科学分会肿瘤学组组织制定本共识，旨在为中国儿童AML的临床诊断和治疗提供决策依据，指导临床实践及研究工作。

01AML的诊断及分类

AML的诊断儿童AML的诊断参照第5版（2022）世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类标准（简称2022WHO分类标准）及2022版欧洲白血病网（ELN）成人AML诊断和管理建议（简称2022ELN建议），所有疑诊病例需经形态学?免疫学?细胞遗传学?分子生物学（MICM）明确诊断与分型，并需符合以下标准中的一项：骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例≥0.20；特定性遗传学异常，如伴RUNX1：：RUNX1T1、CBFB：：MYH11等融合基因，伴KMT2A、NUP98等基因重排（除外AML伴CEBPA基因突变、BCR：：ABL1融合基因），即使骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例0.20，亦可诊断。经PCR和（或）荧光原位杂交法（FISH）证实存在融合基因或基因重排，或经染色体核型分析证实存在融合基因、基因重排对应的染色体易位。髓系肉瘤：是AML的一种特殊类型，为髓系原始细胞组成的髓外肿块，对不伴骨髓或外周血白血病细胞浸润的髓系肉瘤，需有病理诊断依据。本共识提出AML的诊断需在综合临床与病理的基础原则之上，强调遗传学特征在诊断分型时的优先重要性。

AML的分类本共识综合了2022WHO分类标准及2022ELN建议，采用“特定性遗传学异常”替代既往“重现性遗传学异常”的表述。包括基于特定性遗传学异常的AML和基于分化定义的AML两种分类（下表）。

AML的分类注：AML为急性髓系白血病；APL为急性早幼粒细胞白血病；aKMT2A基因重排包括t（4；11）（q21.3；q23.3）/AFF1：：KMT2A融合基因、t（9；11）（p21.3；q23.3）/MLLT3：：KMT2A融合基因、t（6；11）（q27；q23.3）/AFDN：：KMT2A融合基因、t（10；11）（p12.3；q23.3）/MLLT10：：KMT2A融合基因、t（10；11）（q21.3；q23.3）/TET1：：KMT2A融合基因、t（11；19）（q23.3；p13.1）/KMT2A：：ELL融合基因、t（11；19）（q23.3；p13.3）/KMT2A：：MLLT1融合基因；bMECOM基因重排包括inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）/GATA2：：MECOM（EVI1）融合基因、t（2；3）（p11?23；q26.2）/？：：MECOM融合基因（？为2p11?23形成的伙伴基因）、t（3；8）（q26.2；q24.2）/MYC和MECOM基因重排、t（3；12）（q26.2；p13.2）/ETV6：：MECOM融合基因、t（3；21）（q26.2；q22.1）/MECOM：：RUNX1融合基因；cNUP98基因重排包括t（5；11）（q35.2；p15.4）/NUP98：：NSD1融合基因、t（11；12）（p15.4；p13.3）/NUP98：：KMD5A融合基因及其他NUP98基因重排；dAML伴CEBPA基因突变包括CEBPA双等位基因突变（biCEBPA）和CEBPAbZIP区单突变（smbZIP?CEBPA）；eAML?MR即AML伴骨髓增生异常综合征相关基因学异常，包括：RUNX1、ASXL1、BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变，儿童骨髓增生异常综合征分2亚类：儿童骨髓增生异常综合征伴低原始细胞（骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例0.05且外周血幼稚细胞比例0.02）、儿童骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多［骨髓中髓系原始细胞+