《康复技术》课件——第三节 苯丙酮尿症.pptxVIP

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苯丙酮尿症

单位：福州长安中医院

主讲教师：钟春凤

目录

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1概述

2临床特点

3康复评定

4康复治疗

5预防及预后

一、概述

（一）定义

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4）

缺乏导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起神经系统不可逆性损害的一组疾病。

不食人间烟火的天使

一、概述

（二）流行病学特征

Ø我国的患病率约为1/11000活产儿；

Ø呈北高南低的特点;

Ø国际上已报道800种突变类型，BH4基因突变类型也有近百种；

Ø我国报道的多数为典型PKU病例，约10%~15%为BH4缺乏症。

二、临床特点

临床特点

Ø皮肤白皙，头发枯黄；

Ø尿液及汗液可有明显鼠尿味；

Ø呕吐及皮肤湿疹；

Ø生后3~6个月逐渐出现智力落后，并日趋严重；

Ø可有精神行为异常，如忧郁、兴奋、多动等。

Ø部分出现癫痫发作；

Ø少数伴肌张力增高和腱反射亢进；

三、康复评定

1、一般状况和体格检查

Ø包括营养状态评定，身高、体重、头围、胸围等测量；

Ø特别注意检查皮肤、毛发、面容和体味等；

三、康复评定

2、实验室检查

血常规和生化指标、血苯丙氨酸、尿苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸浓度测定，尿蝶呤分析；

三、康复评定

3、功能评定

1、智力评定：贝利婴幼儿发展量表（BSID）、Gesell发育量表、学龄前儿童韦氏智力量

表（WPPSI）、儿童韦氏智力量表（WISC）等。

2、语言能力评定：①构音障碍评定；②语言发育迟缓评定；

3、粗大和精细运动评定：①Peabody运动发育量表；②粗大运动功能测评（GMFM）。

4、日常生活能力评定：可采用Barthel指数、功能独立性评定量表儿童版、儿童生活功

能量表(PEDI)等

四、康复治疗

（一）饮食控制

Ø低苯丙氨酸饮食控制是治疗PKU最有效的方法，患者需要限制天然蛋白质的摄入，

采用低苯丙氨酸饮食。

Ø由遗传代谢病专科医师根据相应年龄阶段每日蛋白质需要量、血苯丙氨酸浓度、苯丙

氨酸的耐受量等调整治疗方案。

四、康复治疗

（二）药物治疗

1.BH4缺乏者：需根据不同辅酶的缺陷补充BH4、左旋多巴、5-羟色氨酸及四氢叶酸。

2．伴发癫痫者：应该早期识別癫痫发作并及时转介神经科或癫痫专科就诊，根据癫痫发

作和癫痫综合征类型，合理选择个体化抗癫痫治疗方案，进行癫痫长程规范化管理。

四、康复治疗

（三）康复治疗

1、粗大运动训练：牵伸治疗；提高肌力和姿势稳定性的训练；肌力强化和耐力训练；平

衡训练；姿势管理和辅助器具使用等。

牵伸治疗肌力强化和耐力训练

四、康复治疗

（三）康复治疗

2、作业治疗：上肢肌力训练；促进精细运动发育训练；手部感知觉训练；学习技巧训练；

日常生活活动能力训练；感觉统合训练等。

上肢肌力训练书写技能训练感觉统合训练

四、康复治疗

（三）康复治疗

3、语言训练包括：前语言阶段的技巧训练、词语的理解与表达训练、词组的理解与表达

训练、句子的理解与表达训练、构音器官的运动训练、构音训练等。

前语言阶段的操作训练词语的理解与表达训练构音器官训练

四、康复治疗

（三）康复治疗

4、认知训练：包括感知觉训练、注意力训练、记忆力训练、计算力训练、其他认知训练

包括判断能力、思维能力、组织能力、学习能力、执行任务能力、解决问题能力等。

注意力训练逻辑思维训练

五、预防和预后

（一）预防

预防措施：

①避免近亲结婚；

②推广和普及新生儿