烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024版）解读PPT课件.pptxVIP

烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024版）解读主讲人：XXX2025.5

目、流行病学特征二、诊断及评估要点三、治疗方法概述四、围手术期管理

一、流行病学特征01

地域差异显著烟雾病在东亚国家高发，日本发病率最高，中国大陆部分地区患病率逐年增加，而欧美相对较低。

这种地域差异可能与遗传、环境等多种因素相关，东亚地区可能有更多易感人群。性别与遗传特征多数研究显示女性患者较多，但我国部分地区研究结果不同，呈现性别差异的地域性。

约12.1%的患者有家族史，存在遗传倾向，多个基因位点与之相关，如环指蛋白213（RNF213）基因突变。年龄分布特点儿童多在5-9岁发病，成人发病高峰因地区而异，儿童和成人发病高峰年龄不同，提示疾病在不同年龄段可能有不同的发病机制。

儿童患者多以脑缺血症状为主，而成人患者脑出血相对较多，这与不同年龄段的血管病理特点有关。发病率与患病率

01脑缺血是烟雾病最常见的危害，可导致短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死。

自发性颅内出血多见于成年患者，主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血。脑缺血与出血危害02约1/3-2/3的烟雾病患者存在不同程度的认知功能障碍，主要影响执行功能、记忆功能、处理速度等认知域。

认知功能障碍的严重程度与疾病进展、脑血流灌注情况密切相关，可能影响患者的生活质量和预后。认知功能障碍03烟雾病有进展的可能，即使在成功手术后仍有发生卒中的风险，需长期随访。

及时诊断和治疗对改善预后至关重要，早期干预可延缓疾病进展，降低卒中风险。疾病进展与预后疾病危害与预后

二、诊断及评估要点02

01数字减影血管造影（DSA）DSA是诊断烟雾病的“金标准”，可清晰显示颈内动脉末端狭窄或闭塞及颅底异常血管网。

通过DSA还可对疾病进行分期，为手术方案制定提供重要依据。03其他影像学检查CT灌注成像（CTP）和MRI灌注成像可用于评估脑血流灌注情况，检测脑血流量、血容量和灌注时间。

正电子发射断层显像（PET）可反映脑血流和代谢状态，单光子发射计算机断层显像（SPECT）对缺血病灶检测敏感度高。02磁共振成像（MRI）与磁共振血管成像（MRA）MRI可显示脑梗死、颅内出血、脑萎缩等脑实质损害，MRA可显示颅内外血管狭窄或闭塞。

对于无法配合进行脑血管造影检查的患者，如儿童，CTA或MRA可作为有效的替代手段。影像学诊断

采集病史包括性别、年龄、种族、病程、起病方式等，体格检查应全面，包括肢体肌力、肌张力、震颤等。

重视患者的认知功能和人格改变，明确美国国立研究院卒中量表（NIHSS）评分及改良Rankin量表评分。01病史采集与体格检查Suzuki分期广泛应用但有局限性，侧支循环分级基于全脑DSA，与病情密切相关。

柏林分级系统可评估成年烟雾病患者的临床严重程度和预测术后并发症。02分期与分级推荐使用成套神经心理学量表对患者的认知功能进行全面评估，结合神经影像和神经电生理技术综合评估。

术前和随访期进行认知功能评估有助于发现潜在的认知功能受损情况并评估手术对认知功能的改善情况。03认知功能评估临床评估

诊断标准成人患者具备DSA或MRI/MRA表现中的1+3或2+3可做出明确诊断，儿童患者单侧脑血管病变+3可明确诊断。

确诊烟雾病需排除脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病等合并疾病。鉴别诊断单侧烟雾病需与烟雾综合征鉴别，烟雾综合征伴发多种合并疾病。

疑似烟雾病的诊治可参考烟雾病和烟雾综合征，建议全面评估，多模态检查辅助诊断。诊断标准与鉴别诊断

三、治疗方法概述03

抗血小板药物可降低烟雾病缺血性卒中的复发率，但需注意继发颅内出血的风险。

西洛他唑除降低脑缺血风险外，还有助于提高患者的生存率和改善认知功能。抗栓治疗01不推荐使用钙通道阻滞药治疗烟雾病。

他汀类药物可能促进烟雾病术后血管再生和侧支循环形成，术后口服他汀类药物可能获益。其他药物02烟雾病患者头痛的药物治疗缺乏规范化，使用非甾体类药物治疗是目前的选择。

围手术期建议常规使用规范的抗癫痫药物，并根据癫痫发作类型和患者自身情况选择用药。对症处理03药物治疗

血流重建术脑血流重建术是目前烟雾病公认有效的治疗方法，包括直接血流重建术、间接血流重建术及联合血流重建术。

手术适应证包括与疾病相关的脑缺血症状、脑血流灌注下降、脑出血等。手术时机与策略建议诊断明确后积极手术治疗，但需根据患者具体情况如脑梗死、脑出血的急性期等情况推迟手术。

联合血流重建术可能同时兼有较好的近期和远期效果，儿童烟雾病建议行间接血流重建术。伴发动脉瘤处理Willis环动脉瘤建议采用血管内治疗或显微外科夹闭直接处理。

周围型动脉瘤如短时间内反复出血，建议直接栓塞或显微外科切除；如无出血迹象也可行颅内外血流重建手术并密切随访。