肝内胆管癌精准检测专家共识（2024版）解读PPT课件.pptxVIP

肝内胆管癌精准检测专家共识（2024版）解读主讲人：XXX2025.5

目录CONTEN内胆管癌概述分子生物标志物检测的必要性样本选择与处理检测策略优化03分子生物标志物检测项目及方法

01肝内胆管癌概述

肝内胆管癌（ICC）起源于肝内胆管上皮细胞，是一种高度侵袭性肿瘤。

ICC在原发性肝癌中占比8.2%~15%，发病率呈上升趋势。ICC多见于老年人，男性略多于女性。

其发病与肝吸虫感染、胆管结石、原发性硬化性胆管炎等因素有关。ICC早期症状不明显，确诊时多为晚期，70%~80%患者失去手术机会。

未经治疗的ICC患者生存期通常不足1年，5年总生存率约9%。疾病定义流行病学特点临床表现与预后疾病定义与流行病学

02分子生物标志物检测的必要性

0102推荐ICC患者，特别是不可切除/转移性患者进行分子检测，以筛选出可能从靶向治疗等获益的人群。

分子检测可为患者提供更精准的预后评估和治疗选择。03ICC表现出高度异质性，分子分型是实施个体化治疗的基础。

不同分子亚型对相同治疗方案反应不同，精准检测有助于制定个体化方案。通过精准检测，可为患者匹配最适合的靶向药物，提高治疗有效率。

例如，针对FGFR2融合/重排的靶向药物佩米替尼，为相关患者带来了新的治疗希望。提高治疗效果分子分型基础筛选获益人群指导个体化治疗

03分子生物标志物检测项目及方法

01检测方法选择若NGS不可及，可采用断裂探针FISH检测FGFR2融合/重排。

目前FGFR2断裂探针判读尚无统一标准，推荐参照ALK-FISH的判读标准。02临床意义FGFR2融合/重排的发生率在ICC患者中为6.6%~20%，针对该靶点的靶向治疗已取得一定成果。

检测FGFR2变异可为患者提供靶向治疗机会，延长生存期。03FGFR2融合/重排检测FGFR2融合/重排是ICC的重要生物标志物，其检测对小胆管型ICC患者尤为重要。

推荐对FGFR2融合/重排行RNA-NGS检测，DNA-NGS可同时检出突变及扩增，两者联合检测效果更佳。FGFR2相关检测

IDH1突变是ICC的重要生物标志物，推荐采用NGS法检测，可同时检出多种形式的IDH1突变位点。

若NGS不可及，可采用Sanger法，但其灵敏度有限。检测方法IDH1突变在小胆管型ICC中发生率相对较高，针对IDH1突变的靶向药物艾伏尼布已获批。

检测IDH1突变可为患者提供精准治疗方案，改善预后。临床意义IDH1突变检测有助于筛选出可能从IDH1抑制剂治疗中获益的患者。

通过检测IDH1突变，可为患者提供更精准的预后评估和治疗选择。检测重要性IDH1突变检测

推荐ICC患者行BRAF基因检测，可采用RT-PCR或NGS法。

也可选择IHC对BRAFV600E进行筛查，推荐使用克隆号VE1的抗体。BRAF基因检测推荐ICC患者行HER2表达/扩增检测，HER2表达可采用IHC常规检测，HER2扩增采用NGS或FISH。

FISH及IHC判读缺乏统一标准，推荐参考胃癌/乳腺癌标准，IHC2+建议FISH或NGS验证。HER2表达/扩增检测推荐ICC患者行NTRK基因融合检测，pan-TRKIHC可作为初筛方法。

推荐ICC患者行RET融合检测，RNA-NGS是检测RET融合的首选方法。

推荐ICC患者行KRAS基因突变检测，Sanger/PCR可满足基本检测需求，条件允许时建议选择NGS。

推荐ICC患者进行MMR/MSI检测，检测方案推荐IHC和PCR，采用NGS检测法应联合IHC或PCR法验证。其他生物标志物检测其他重要生物标志物检测

04样本选择与处理

推荐使用肿瘤组织学标本进行基因检测，若无法获取足够组织学标本，可选用细胞学标本。

若组织学和细胞学标本均不可及，可考虑在获得资质认证的机构行液体活检作为补充手段。01转移灶与原发灶基因改变基本一致，推荐在原发灶无法获得时，可取转移灶行基因检测。02推荐在基因检测前，由病理医生对组织或细胞学标本进行肿瘤细胞含量评估（≥50个肿瘤细胞）。

对于晚期ICC活检样本，一次性切出病理诊断及分子诊断所需标本量，以提高基因检测的成功率。03组织学标本转移灶与原发灶活检样本要求样本类型选择

样本处理活检样本应及时处理，避免降解和污染。

对于手术切除的肿瘤组织，应尽快进行固定和处理，以保证样本质量。样本保存样本应妥善保存在适宜的条件下，以保证其稳定性和可用性。

对于液体活检样本，应按照相关标准进行保存和运输。样本处理与保存

05检测策略优化

IHC技术成熟，检测平台可及性高，成本低廉，但仅能检测蛋白质表达量的改变，存在一定的假阴性和假阳性。

FISH是已知/未知重排检测和基因扩增的“金标准”，但操作复杂，性价比差。

PCR检测平台较普遍，单次样本使用量少，操作简单，