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- 2025-05-17 发布于北京
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儿科住院医师《遗传性和代谢性疾病找答案》模拟考试卷
姓名:_____________年级:____________学号:______________
题型
选择题
填空题
解答题
判断题
计算题
附加题
总分
得分
评卷人
得分
1、多项选择题:男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.组氨酸
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