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肺淋巴管肌瘤病的

（pulmonarylymphangiomyomatosis）

临床及CT表现

概述

Ø淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，

LAM）是一种原因不明的弥漫性肺部疾病，

主要病理改变为支气管、血管和淋巴管内出

现未成熟的平滑肌异常增生。

Ø由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，

通常称为肺淋巴管肌瘤病。

流行病学

vLAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与

遗传病结节性硬化症（TSC）有关。

v成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000；

成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30-

40%。

v男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报

道。

LAM与TSC的关系

v结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex，TSC)是

一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成

人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿

瘤。

vTSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以

TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一

般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞

突变。

v有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

发病机制

Ø目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。

Ø弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

ØLAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或

前体细胞移位

Ø近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1

基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

临床表现

v气短：细支气管壁平滑肌增生气道狭窄

v气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

v咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

v胸水：淋巴管或胸导管阻塞+破裂、乳糜性

胸水

v肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹

膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

诊断标准

v诊断需要组织活检（通常从肺，偶尔从淋巴

结或淋巴管平滑肌瘤）和/或结合病史与胸部

HRCT。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞

侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

vHMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感

性和特异性。

确诊LAM

①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现，且肺活检

符合LAM病理标准；

或

②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病史；或

者与疾病相符的HRCT表现，且具备下面任何一项：

肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液；淋巴管平滑

肌瘤或淋巴结受LAM累及；确诊或拟诊的TSC。

拟诊LAM

v育龄期年轻女性，绝经后女性也可发病。

v原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

v反复气胸或乳糜胸液

vCT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM

拟诊LAM

v1）特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史；

或

v2）与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任何

一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液。

疑诊LAM

v特征性的或与疾病相符的HRCT表现。

v注：与LAM相符的临床表现包括气胸【尤其

多发和（或）双侧气胸】和（或）符合LAM

的肺功能表现（FEV1和DLCO下降）。

1981-2009年中国111例LAM临床资料分析

临床症状例数发生率（%）

女性111100.0

呼吸困难104