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原发性线粒体脑肌病诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.原发性线粒体脑肌病的遗传方式不包括（）。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X染色体伴性遗传

D.父系遗传

2.线粒体脑肌病的诊断主要依赖（）。

A.家族史、临床表现及实验室检查的综合考量

B.仅家族史

C.仅临床表现

D.仅实验室检查

3.以下哪项不是原发性线粒体病的临床表现常见受累器官系统（）。

A.心脏

B.肝脏

C.肺脏

D.神经系统

4.在生化检查中，用于评估线粒体生物标志物不包括（）。

A.血乳酸

B.血氨基酸谱

C.血糖

D.尿胆原

5.基因检查中，mtDNA热点突变检测属于（）。

A.血常规检查

B.尿常规检查

C.线粒体基因组测序

D.生化检查

6.用于线粒体脑肌病神经影像学检查的方法是（）。

A.胸部X光片

B.心电图

C.头颅MRI及MRS

D.腹部超声

7.以下哪项不是线粒体病“redflag”征（）。

A.慢性疲劳

B.肌肉无力

C.视网膜病变

D.肝脏肿大

8.在鉴别诊断中，Leigh综合征需要与下列哪种疾病鉴别（）。

A.生物素硫胺素反应性基底节病

B.甲状腺功能亢进

C.高血压病

D.糖尿病

9.治疗原发性线粒体脑肌病的总原则是（）。

A.仅支持治疗

B.仅多学科管理

C.支持治疗+多学科管理

D.手术治疗为主

10.在支持治疗中，对于复合物I和/或复合物II缺陷患者，应补充（）。

A.维生素C

B.维生素A

C.B族维生素尤其是核黄素

D.维生素D

二、填空题（每题2分，共20分）

11.原发性线粒体脑肌病是由线粒体基因或核基因突变导致线粒体功能障碍或结构异常，引发线粒体呼吸链异常能量产生障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主要表现的多系统疾病，估计发病率为。

12.线粒体病的诊断中，家族史可以符合或模式，亦可没有明确的家族史。

13.辅助检查中的基因检查包括、血全外显子组测序等。

14.神经影像学检查包括和MRS。

15.在支持治疗中，“鸡尾酒”疗法是指。

16.营养管理中，建议患者摄入颜色的蔬菜水果。

17.在多学科管理中，代谢性卒中的治疗可静脉滴注。

18.对于疑诊或确诊POLG相关疾病，应避免使用。

19.在慎用的药物中，抗病毒药物包括等。

20.根据重庆市罕见病诊疗规范，线粒体脑肌病诊疗流程包括多个步骤。

三、多选题（每题3分，共30分）

21.线粒体脑肌病的临床表现具有高度异质性，以下哪些器官系统可能单独或联合受累（）。

A.心脏

B.肝脏

C.神经系统

D.肾脏

E.肺脏

22.生化检查中，评估线粒体生物标志物包括（）。

A.血乳酸

B.血氨基酸谱

C.血糖

D.肌酸激酶

E.尿胆原

23.基因检查中，可能涉及的样本来源包括（）。

A.血液

B.尿液

C.口腔粘膜

D.肌肉

E.肝脏

24.组织学检查包括（）。

A.肌肉病理组织学检查

B.肝脏病理组织学检查

C.心脏病理组织学检查

D.肾脏病理组织学检查

E.脑组织病理学检查

25.在鉴别诊断中，MELAS需要与哪些疾病鉴别（）。

A.病毒性脑炎

B.非代谢因素引起的卒中

C.后部白质脑病综合征

D.脑小血管炎

E.Moyamoya病

26.线粒体病的治疗中，支持治疗包括（）。

A.多种维生素/氨基酸治疗

B.营养管理

C.耐力运动治疗

D.手术治疗

E.其它治疗

27.在多学科管理中，抗癫痫药物的选择应注意（）。

A.避免使用丙戊酸

B.可使用对乙酰氨基酚

C.可使用布洛芬

D.慎用氨己烯酸

E.慎用托吡酯

28.以下哪些药物属于慎用的抗生素（）。

A.利福平

B.氨基糖甙抗生素

C.氯霉素

D.阿霉素

E.四环素

29.根据诊疗规范目录，以下哪些资源被提及（）。

A.GeneReviews

B.美国线粒体医学会共识

C.英国Newcastle线粒体病指南

D.中国神经系统线粒体病的诊治指南

E.联合线粒体病基金

30.质控指标包括（）。

A.年疑诊病例数

B.年MDT评估病例数

C.年新诊断病例数

D.年线粒体病专病门诊病例数

E.年死亡病例数

四、判断题（每题1分，共10分）

31.原发性线粒体脑肌病是一种常见的后天性代谢疾病。（）

32.在诊断过程中，家族史对于线粒体病的诊断具有重要意义。（）

33.生化检查中的血乳酸水平升高可能提示线粒体功能障碍。（）

34.基因检查是确诊线粒体病的