原发性酪氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docxVIP

原发性酪氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.酪氨酸血症是一种罕见的（）。

A.常染色体显性遗传代谢病

B.常染色体隐性遗传代谢病

C.X染色体连锁隐性遗传代谢病

D.X染色体连锁显性遗传代谢病

2.酪氨酸血症Ⅰ型是由于（）缺陷导致。

A.酪氨酸氨基转移酶

B.4-羟基苯丙酮酸双加氧酶

C.延胡酰乙酰乙酸水解酶

D.苯丙氨酸羟化酶

3.酪氨酸血症Ⅰ型急性型患儿最常见，约占全部病例的（）。

A.60％

B.70％

C.80％

D.90％

4.酪氨酸血症Ⅱ型患儿以（）为主要特征。

A.肝功能衰竭

B.肾功能损害

C.眼症状

D.神经精神症状

5.尼替西农（NTBC）是（）抑制剂。

A.4-HPPD

B.酪氨酸氨基转移酶

C.延胡酰乙酰乙酸水解酶

D.4-羟基苯丙酮酸双加氧酶

6.酪氨酸血症Ⅰ型患者血或尿琥珀酰丙酮（）是诊断的必要条件。

A.降低

B.增高

C.正常

D.波动

7.酪氨酸血症Ⅰ型患者甲胎蛋白水平通常（）。

A.显著升高

B.轻度升高

C.降低

D.正常

8.酪氨酸血症Ⅲ型患儿一般（）。

A.无症状

B.出现严重肝功能衰竭

C.出现严重肾功能衰竭

D.出现严重神经系统症状

9.酪氨酸血症Ⅰ型患者需尽快给予NTBC治疗，其初始剂量推荐为每天（）。

A.0.5mg/kg

B.1mg/kg

C.1.5mg/kg

D.2mg/kg

10.酪氨酸血症Ⅰ型患者未接受治疗，多在（）岁前死亡。

A.1

B.5

C.10

D.15

二、填空题（每题2分，共20分）

1.酪氨酸血症分为三型：________、酪氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症Ⅲ型。

2.酪氨酸血症Ⅰ型患者常出现急性肝功能衰竭、________、出血倾向等症状。

3.酪氨酸血症Ⅱ型患儿手掌和足底出现水疱、溃疡和________。

4.尼替西农治疗HT-1的目标血药浓度是维持在________umol/L。

5.酪氨酸血症Ⅰ型患者需要进行________治疗，以减少酪氨酸的摄入和有毒代谢产物的堆积。

6.酪氨酸血症的全球发病率为________—1/120000。

7.酪氨酸血症Ⅰ型患者肾功能损害可表现为氨基酸尿、________、低血磷及肾小管性酸中毒等。

8.酪氨酸血症Ⅲ型患者尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度________。

9.酪氨酸血症Ⅰ型患者凝血功能异常明显，是由于________合成减少。

10.酪氨酸血症Ⅰ型患者若治疗效果欠佳，可考虑________治疗。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.酪氨酸血症的临床表现包括（）。

A.肝功能衰竭

B.肾功能损害

C.眼部症状

D.神经精神症状

E.佝偻病

2.酪氨酸血症Ⅰ型的诊断依据有（）。

A.黄疸、腹水等症状

B.血清转氨酶及凝血功能异常

C.血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高

D.尿4－羟基苯乳酸等水平增高

E.FAH等位基因致病突变

3.酪氨酸血症Ⅱ型的诊断依据包括（）。

A.以眼症状为主要特征

B.尿中的酪氨酸及4－羟基苯乳酸等浓度增高

C.酪氨酸转氨酶缺乏

D.基因分析有助于确诊

E.智力和发育障碍

4.酪氨酸血症Ⅲ型的诊断依据有（）。

A.尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度增高

B.轻度精神发育迟缓

C.痉挛和共济失调

D.角膜混浊

E.肝功能衰竭

5.酪氨酸血症的辅助检查包括（）。

A.一般化验

B.血氨基酸分析

C.尿有机酸分析

D.酶学检查

E.基因检测

6.酪氨酸血症Ⅰ型患者可出现（）。

A.低血糖

B.低蛋白血症

C.凝血功能异常

D.肾性佝偻病

E.肾小管功能受损

7.酪氨酸血症的治疗原则是（）。

A.减少酪氨酸的摄入

B.减少有毒代谢产物的堆积

C.治疗并发症

D.恢复和维持机体正常功能

E.增加酪氨酸的分解代谢

8.饮食治疗酪氨酸血症时应注意（）。

A.低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食

B.补充多种维生素和矿物质

C.定期复查血浆酪氨酸水平

D.过度严格限制蛋白饮食

E.满足生长发育需要的蛋白摄入量

9.酪氨酸血症Ⅰ型患者需要考虑肝移植的情况有（）。

A.已确诊患有肝细胞癌

B.暴发性肝功能衰竭

C.饮食控制及NTBC治疗失败

D.低白蛋白血症

E.年幼、男性患儿

10.酪氨酸血症的鉴别诊断需要与以下疾病相鉴别（）。

A.半