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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题（共10题，每题2分）

1.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHADD）是一种由于（）基因突变所致的常染色体隐性遗传病。

A.HADHAB.HADHBC.HADHCD.HADHD

2.LCHADD患者最常见的基因突变是（）。

A.c.1528G＞A(p.E510K)B.c.1528G＞T(p.E510L)C.c.1528G＞C(p.E510Q)D.c.1528A＞C(p.E510Q)

3.LCHADD患者发病年龄多在生后（）天到23个月之间。

A.1B.30C.90D.365

4.LCHADD患者急性发病期常见的实验室检查结果不包括（）。

A.低酮性低血糖B.转氨酶及肌酸激酶升高C.血氨升高D.高血糖

5.串联质谱血酯酰肉碱谱分析中，LCHADD患者可发现（）特异性升高。

A.C12-OH、C14-OH、C16-OH、C18-OH及C18:1-OHB.C6-OH、C8-OH、C10-OHC.C2-OH、C4-OHD.C20-OH、C22-OH

6.尿有机酸检测中，LCHADD患者疾病发作期可检测到（）水平升高。

A.3-羟基羟酸及C6～C14的二羟酸B.3-羟基羟酸及C2～C4的二羟酸C.3-羟基羟酸及C16～C18的二羟酸D.3-羟基羟酸及C20～C22的二羟酸

7.LCHADD的治疗原则不包括（）。

A.避免空腹B.限制外源性长链脂肪酸的摄入C.补充奇数碳原子底物D.增加长链脂肪酸摄入

8.LCHADD患者的饮食中，脂肪摄入最多占总热量的（）。

A.10％～15％B.25％～30％C.35％～40％D.45％～50％

9.补缺治疗中，C7可以为柠檬酸循环和电子传递链提供（）。

A.偶数碳原子底物B.奇数碳原子底物C.任意碳原子底物D.不提供碳原子底物

10.LCHADD的遗传方式是（）。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传

二、填空题（共10题，每题2分）

1.HADHA基因定位于常染色体________，含________个外显子。

2.LCHAD缺陷导致体内________代谢障碍，在机体长期饥饿状态需由脂肪酸产能的情况下，长链脂肪酸不能氧化供能。

3.LCHADD患者常见的临床表现包括________、________、________、________、________等。

4.LCHADD患者急性发病期常见低酮性低血糖、________及________升高，严重者还可出现________升高、________、________等。

5.串联质谱血酯酰肉碱谱分析是LCHADD诊断的重要手段，可发现________、________、________、________及________特异性升高。

6.尿有机酸检测中，LCHADD患者疾病发作期可检测到________及________水平升高。

7.LCHADD的治疗原则包括避免空腹、________、________、________、________及________。

8.饮食结构应以________为主，减少________尤其是长链脂肪酸摄入，但必须保证必需脂肪酸的摄入，同时要提供足够的________。

9.补缺治疗中，C7可以为柠檬酸循环和电子传递链提供奇数碳原子底物，绕过受损的脂肪酸氧化代谢，以加强________产量。

10.LCHADD是常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为________。

三、多选题（共10题，每题3分）

1.LCHADD的临床表现包括（）。

A.低酮性低血糖B.慢性肝病C.心肌病D.肌张力减退E.视网膜病变

2.LCHADD的辅助检查包括（）。

A.一般实验室检查B.串联质谱血酯酰肉碱谱分析C.尿有机酸检测D.酶学分析E.基因分析

3.LCHADD患者急性发病期常见的实验室检查异常有（）。

A.低酮性低血糖B.转氨酶升高C.肌酸激酶升高D.血氨升高E.高乳酸血症

4.串联质谱血酯酰肉碱谱分析中，LCHADD