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精氨酸酶缺乏症罕见病诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.精氨酸酶缺乏症的发病机制主要是（）

A.尿素循环中精氨酸酶-1过剩

B.尿素循环中精氨酸酶-1缺陷

C.尿素循环中精氨酸酶-2缺陷

D.尿素循环中精氨酸酶-3缺陷

2.精氨酸酶缺乏症的遗传性致病基因ARG1定位于（）

A.6q23.1

B.6q23.2

C.6q23.3

D.6q23.4

3.新生儿及早期发病的精氨酸酶缺乏症一般不会出现以下哪种症状（）

A.角弓反张

B.生长发育加速

C.呼吸困难

D.胆汁淤积性黄疸

4.婴儿精氨酸酶缺乏症的主要诱发因素是（）

A.引入牛奶后或断奶后

B.高糖饮食

C.低脂饮食

D.高纤维饮食

5.幼儿精氨酸酶缺乏症患者呕吐的频率大约为（）

A.每周1次

B.每月1次

C.每日1次

D.每小时1次

6.精氨酸酶缺乏症患者红细胞内精氨酸酶活性一般小于正常人（）

A.5%

B.3%

C.2%

D.1%

7.精氨酸酶缺乏症患者血精氨酸升高的诊断标准是高于正常高限（）倍以上

A.2倍

B.3倍

C.4倍

D.5倍

8.精氨酸酶缺乏症治疗中，苯甲酸钠的推荐剂量为（）

A.150mg/kg.d

B.200mg/kg.d

C.250mg/kg.d

D.300mg/kg.d

9.精氨酸酶缺乏症治疗中，苯丁酸钠的推荐剂量为（）

A.400mg/kg.d

B.450mg/kg.d

C.500mg/kg.d

D.550mg/kg.d

10.精氨酸酶缺乏症患者蛋白质摄入量（1-4岁）推荐为（）

A.5-8g/d

B.8-12g/d

C.12-15g/d

D.15-18g/d

二、填空题（每空2分，共20分）

1.精氨酸酶缺乏症是一种以（）为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。

2.精氨酸酶缺乏症患者血氨一般为（）升高。

3.精氨酸酶缺乏症患者尿有机酸分析显示（）水平升高。

4.精氨酸酶缺乏症治疗中，饮食疗法要求限制（）摄入，采用低精氨酸饮食。

5.精氨酸酶缺乏症患者红细胞内精氨酸酶活性明显降低，一般小于正常人（）。

6.精氨酸酶缺乏症患者头颅MRI可表现为（）、（）、（）等。

7.精氨酸酶缺乏症患者体格检查可发现（）、（）、（）等异常。

8.精氨酸酶缺乏症治疗中，需定期监测（）、（）、（）等指标。

9.精氨酸酶缺乏症治疗中，特殊氨基酸粉一般用量为（）。

10.精氨酸酶缺乏症患者血精氨酸/鸟氨酸比值一般大于（）。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.精氨酸酶缺乏症的临床表现包括（）

A.认知能力退化

B.身材高大

C.进行性痉挛性瘫痪

D.高氨血症昏迷

E.嗜睡

2.精氨酸酶缺乏症的实验室检查包括（）

A.肝功能

B.血氨

C.血和脑脊液氨基酸

D.尿有机酸分析

E.酶活性测定

3.精氨酸酶缺乏症的治疗措施包括（）

A.饮食疗法

B.促进氮的旁路代谢

C.对症治疗

D.肝移植

E.基因疗法

4.精氨酸酶缺乏症的鉴别诊断包括（）

A.脑瘫

B.其他尿素循环障碍性疾病

C.糖原累积症

D.脂肪酸氧化障碍

E.有机酸代谢障碍

5.精氨酸酶缺乏症患者脑电图可能出现的改变有（）

A.尖波

B.慢波

C.尖慢波综合

D.高幅失律

E.正常

6.精氨酸酶缺乏症患者头颅MRI可能出现的异常有（）

A.大脑皮质萎缩

B.小脑萎缩

C.弥漫性水肿

D.局部缺血

E.脑室扩大

7.精氨酸酶缺乏症患者体格检查可能发现的异常有（）

A.小头畸形

B.身材矮小

C.黄疸

D.肝脏肿大

E.步态异常

8.精氨酸酶缺乏症治疗中，饮食疗法的要求包括（）

A.限制蛋白质摄入

B.低精氨酸饮食

C.适当补充不含精氨酸的特殊氨基酸粉

D.适当补充天然蛋白

E.高糖饮食

9.精氨酸酶缺乏症治疗中，促进氮的旁路代谢的药物包括（）

A.苯甲酸钠

B.苯丁酸钠

C.左卡尼汀

D.肾上腺皮质激素

E.胰岛素

10.精氨酸酶缺乏症的诊断依据包括（）

A.典型症状

B.血氨升高

C.血精氨酸水平高于正常3倍以上

D.红细胞中精氨酸酶活性明显下降

E.ARG基因突变检查

四、判断题（每题1分，共10分）

1.精氨酸酶缺乏症是一种常染色体显性遗传病。（）

2.精氨酸酶缺乏症患者血氨一般重度升高。（）

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