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遗传性低镁血症诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.遗传性低镁血症目前已知的致病基因约有（）种。

A.5B.10余C.20D.30

2.遗传性低镁血症中患病率相对较高的是（）。

A.家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症B.常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙C.Gitelman综合征D.孤立性常染色体隐性遗传低镁血症

3.镁离子在体内不参与以下哪个过程（）。

A.神经传导B.肌肉收缩C.钾和钙的转运D.胃酸分泌

4.遗传性低镁血症的遗传方式不包括（）。

A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X性连锁遗传D.以上都不是

5.下列哪项不是遗传性低镁血症的临床表现（）。

A.惊厥、昏迷B.心电图PR间期缩短C.肾结石D.骨质疏松

6.确诊遗传性低镁血症的金标准是（）。

A.家族史B.临床表现C.基因检测D.血尿生化检测

7.以下哪种辅助检查用于评估遗传性低镁血症患者肾结石等情况（）。

A.头部影像学B.心电图C.肾脏超声D.眼科检查

8.下列哪种情况属于非肾性失镁（）。

A.长期使用袢利尿剂B.急性肾小管坏死恢复期C.胃肠减压D.慢性间质性肾炎

9.遗传性低镁血症替代治疗时，紧急情况可静脉输注（）。

A.氯化钾B.门冬氨酸钾镁C.硫酸镁D.碳酸镁

10.吉特elman综合征的致病基因是（）。

A.CLDN16B.TRPM6C.SLC12A3D.EGF

二、填空题（每题2分，共20分）

1.遗传性低镁血症主要表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常，其中Gitelman综合征的患病率为________。

2.镁离子缺乏可引起神经系统异常，如惊厥、昏迷、共济失调，还可出现肌肉症状，包括________、震颤、手足搐搦、肌无力等。

3.遗传性低镁血症辅助检查中，肾性失镁的定义为血镁小于0.7mmol/L时，24小时尿镁大于________或尿镁排泄分数大于2％。

4.基因检测是诊断遗传性低镁血症的金标准，二代测序可同时完成多个基因检测，但仍需________来验证。

5.对于具有神经-肌肉症状、心律失常或是幼年即出现双肾钙化、结石等表现的患者，需进行血尿镁、钾、钙等生化指标的筛查，明确是否存在低血镁、肾性失镁，并做初步临床分型，还需结合病史除外________等继发肾性失镁的因素。

6.遗传性低镁血症治疗中，噻嗪类利尿剂可以减少尿钙排泄，补充________可增加尿中枸橼酸量，有助于减少草酸钙结石形成的风险。

7.家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症的致病基因是________。

8.家族性低镁血症伴继发性低钙血症的致病基因是________。

9.常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙的致病基因是________。

10.孤立性常染色体隐性遗传低镁血症的致病基因是________。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.遗传性低镁血症的临床表现涉及多个系统，以下哪些属于其心血管系统表现（）

A.心电图PR间期延长B.QRS波增宽C.室性心律失常D.血压降低

2.以下哪些是遗传性低镁血症的辅助检查项目（）

A.血清学检测B.尿液检测C.头部影像学D.眼科检查

3.遗传性低镁血症的诊断依据包括（）

A.家族史B.临床表现C.血尿生化检测D.基因检测

4.遗传性低镁血症的治疗原则包括（）

A.替代治疗B.对症支持治疗C.心理治疗D.患者管理与宣教

5.需要与遗传性低镁血症鉴别的继发性肾性失镁情况有（）

A.长期使用袢利尿剂B.酗酒C.未控制的糖尿病D.急性肾小管坏死恢复期

6.以下哪些疾病类型的起病年龄常在儿童期或婴儿期（）

A.Gitelman综合征B.家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症C.常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙D.家族性低镁血症伴继发性低钙血症

7.遗传性低镁血症患者可能出现的骨关节系统问题有（）

A.软骨钙质沉着B.骨质疏松C.骨软化D.关节脱位

8.以下哪些是遗传性低镁血症可能的致病基因（）

A.SLC12A3B.CLDN16C.TRPM6D.FAM111A

9.遗传性低镁血症患者出现肾功能不全可能与以下哪些因素有关（）

A.肾结石B.肾钙质