异戊酸血症诊疗规范试卷试题及参考答案.docxVIP

异戊酸血症诊疗规范试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.异戊酸血症是一种由什么引起的常染色体隐性遗传病？（）

A.异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏

B.亮氨酸过多

C.代谢性酸中毒

D.酪氨酸血症

2.异戊酸血症的发病机制与哪种氨基酸的分解代谢有关？（）

A.丙氨酸

B.赖氨酸

C.色氨酸

D.亮氨酸

3.下列不属于异戊酸血症临床表现的是（）。

A.特殊汗脚味

B.反复呕吐

C.惊厥

D.高热惊厥

4.确诊异戊酸血症主要依靠哪种检查？（）

A.血常规

B.尿常规

C.血串联质谱和尿气相质谱分析

D.影像学检查

5.异戊酸血症的治疗中，急性期首选的药物是（）。

A.左卡尼汀

B.青霉素

C.激素

D.抗生素

6.异戊酸血症的预防措施不包括（）。

A.新生儿筛查

B.遗传咨询

C.产前诊断

D.增加蛋白质摄入

7.卡尔曼综合征的治疗原则主要针对（）。

A.嗅觉丧失

B.性腺功能减退

C.骨龄落后

D.肾上腺功能减退

8.卡尔曼综合征的诊断中，戈那瑞林兴奋试验的结果是（）。

A.LH60分钟显著升高

B.LH60分钟≤8IU/L

C.FSH显著升高

D.雌二醇水平升高

9.卡尔曼综合征的治疗中，对于男性患者的主要治疗方案不包括（）。

A.睾酮替代

B.促性腺激素生精治疗

C.脉冲式GnRH生精治疗

D.胰岛素治疗

10.卡尔曼综合征的转诊标准中，上级医院转基层医院的条件不包括（）。

A.酸中毒已纠正

B.高氨血症已纠正

C.代谢危象纠正

D.需要进行基因诊断

二、填空题（每题2分，共20分）

11.异戊酸血症的英文缩写为。

12.异戊酸血症的发病率为1:190000。

13.异戊酸血症的急性新生儿型多在新生儿期周内急性发病。

14.异戊酸血症的特殊气味类似于。

15.异戊酸血症的辅助检查中，确诊指标包括异戊酰肉碱升高。

16.卡尔曼综合征是由GnRH合成、分泌和作用障碍引起，表现为不孕不育和青春不发育。

17.卡尔曼综合征的诊断中，男性骨龄＞岁或生物年龄＞岁尚无第二性征出现。

18.卡尔曼综合征的治疗中，女性无生育需求时，予周期性联合替代治疗。

19.卡尔曼综合征的转诊标准中，基层医院转上级医院的条件之一是新生儿期急性发病，表现非特异性喂养困难、呕吐、嗜睡和惊厥等。

20.异戊酸血症的治疗中，缓解期需口服和甘氨酸。

三、多选题（每题3分，共30分）

21.异戊酸血症的临床表现包括（）。

A.喂养困难

B.惊厥

C.昏迷

D.发热

E.特殊汗脚味

22.异戊酸血症的辅助检查包括（）。

A.血气分析

B.血常规

C.血串联质谱分析

D.尿气相质谱分析

E.头颅MRI

23.异戊酸血症的治疗措施包括（）。

A.饮食控制

B.左卡尼汀治疗

C.血液透析

D.抗生素治疗

E.甘氨酸治疗

24.异戊酸血症的预防措施包括（）。

A.新生儿筛查

B.遗传咨询

C.产前诊断

D.增加蛋白质摄入

E.定期监测代谢状况

25.卡尔曼综合征的临床表现包括（）。

A.第二性征不发育

B.配子生成障碍

C.嗅觉障碍

D.骨龄落后

E.肾上腺功能减退

26.卡尔曼综合征的辅助检查包括（）。

A.性激素水平检测

B.影像学检查

C.嗅觉测试

D.基因诊断

E.血糖检测

27.卡尔曼综合征的治疗原则包括（）。

A.睾酮替代治疗

B.促性腺激素生精治疗

C.脉冲式GnRH生精治疗

D.雌孕激素联合替代治疗

E.甲状腺激素治疗

28.卡尔曼综合征的转诊标准中，基层医院转上级医院的条件包括（）。

A.第二性征不发育

B.嗅觉障碍

C.不能完善性激素检查

D.不能完善戈那瑞林兴奋试验

E.不能完善骨龄检查

29.异戊酸血症的诊断依据包括（）。

A.临床表现

B.特殊气味

C.血串联质谱和尿气相质谱分析

D.IVD酶活性分析

E.外周血白细胞DNA分析

30.卡尔曼综合征的诊断依据包括（）。

A.临床表现

B.性激素水平检测

C.戈那瑞林兴奋试验

D.嗅觉测试

E.基因诊断

四、判断题（每题1分，共10分）

31.异戊酸血症是一种常染色体显性遗传病。（）

32.异戊酸血症的急性发作期可出现特殊的汗脚味。（）

33.异戊酸血症的治疗中，急性期需静脉点滴左卡尼汀。（）

34.卡尔曼综合征的主要特征是不孕不育和青春不发育。（）

35.卡尔曼综合征的诊断中，女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮可拟诊本病。（）

36.卡尔曼综合征的治疗中，对于