5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2(1).pptx

;人类遗传病;;;;;;项目;;常染色体遗传;;;;;;;唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等;③常有家族聚集现象；;;;2.调查方式;3.调查过程;1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①② B.③④

C.①②③ D.①②③④;2.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常;3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是（）

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查;4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）

A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据

B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

C.为了更加科学,准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样

D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病;;;;;时间：;;;在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。;;;母亲生育年龄

;;1.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()

A.上述突变基因通过控制蛋白质???结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症

B.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型

D.禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生;2.(2023·河北衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述,正确的是()

A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率

B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率

C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病

D.对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠;本节小结;1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

(1)先天性疾病都是遗传病。()

(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。()

(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生()

2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是()

A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生

B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病;由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。

遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。