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结节性硬化症诱发主动脉瘤的发病机制深度剖析：多维度研究与临床启示

一、引言

1.1研究背景与意义

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传的多系统受累疾病，其致病基因主要为TSC1和TSC2。这两个基因编码的蛋白形成复合物，参与调控细胞增殖、分化和迁移等过程，对维持细胞正常生长至关重要。一旦TSC1或TSC2基因突变，会致使mTOR信号通路异常激活，引发细胞过度生长与增殖，进而形成结节和瘤块，累及全身多个器官系统，包括皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺、眼等。在临床上，患者常表现出多种症状，如面部血管纤维瘤、色素脱失斑