混合性结缔组织病诊治指南(草案).docxVIP

混合性结缔组织病诊治指南(草案)

一、概述

混合性结缔组织病（MCTD）是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）及类风湿关节炎（RA）等特征的临床综合征，血清中存在高滴度的斑点型抗核抗体（ANA）及抗U1RNP抗体。该病病因未明，一般认为与遗传、环境和免疫因素有关。

二、临床表现

1.一般症状：患者可出现乏力、发热、关节痛、雷诺现象等。发热无明显规律，可呈低热或高热，乏力可影响患者的日常活动。关节痛多累及手指、腕、膝关节等，疼痛程度不一，部分患者可出现晨僵，持续时间一般小于1小时。雷诺现象较为常见，表现为遇冷或情绪激动时手指或足趾皮肤出现苍白、发绀、潮红三相变化，可伴有局部麻木、疼痛，严重时可出现指端溃疡。

2.皮肤表现：可出现多种皮肤损害，如眼睑紫红色斑、Gottron征、皮肤肿胀、硬化等。眼睑紫红色斑是皮肌炎的特征性表现之一，表现为上眼睑或眶周的紫红色水肿性斑片。Gottron征多见于掌指关节和近端指间关节伸侧，为扁平紫红色丘疹，表面有鳞屑。皮肤肿胀、硬化类似系统性硬化症的表现，可从手指逐渐向近端发展，累及前臂、上臂等部位。

3.关节肌肉表现：关节病变多为非侵蚀性，可出现关节肿胀、疼痛、活动受限。肌肉受累可表现为肌无力、肌痛，以近端肌肉为主，如上肢的三角肌、下肢的股四头肌等。患者可出现上楼、梳头、举物等困难，严重时可出现吞咽困难、呼吸困难等。

4.肺部表现：肺部受累较为常见，可出现间质性肺疾病（ILD）、肺动脉高压等。ILD早期可无症状，随着病情进展，可出现干咳、气短、进行性呼吸困难等症状。肺动脉高压可导致右心功能不全，患者可出现乏力、水肿、腹胀等症状。

5.心脏表现：可累及心包、心肌、心脏传导系统等。心包炎较为常见，可表现为胸痛、心悸等症状，听诊可闻及心包摩擦音。心肌受累可导致心律失常、心力衰竭等。

6.肾脏表现：肾脏受累相对较少，但也可出现蛋白尿、血尿、肾功能不全等。部分患者可表现为肾病综合征，出现大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿等症状。

7.消化系统表现：可出现食管运动功能障碍，表现为吞咽困难、烧心、反酸等症状。还可出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状。

8.血液系统表现：可出现贫血、白细胞减少、血小板减少等。贫血多为正细胞正色素性贫血，白细胞减少可导致患者抵抗力下降，易发生感染。血小板减少可引起皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。

三、诊断标准

目前常用的诊断标准为1986年Sharp标准：

1.主要标准

-严重肌炎。

-肺部受累：①一氧化碳弥散功能（DLco）70%；②肺动脉高压；③肺活检示增殖性血管病变。

-雷诺现象或食管蠕动功能降低。

-手指肿胀或硬化。

-抗ENA抗体滴度≥1:10000，且抗U1RNP抗体阳性，抗Sm抗体阴性。

2.次要标准

-脱发。

-白细胞减少。

-贫血。

-胸膜炎。

-心包炎。

-关节炎。

-三叉神经病变。

-颊部红斑。

-血小板减少。

-肌炎（轻度）。

-有手背肿胀既往史。

确诊标准：符合4项主要标准，抗U1RNP抗体滴度≥1:4000且抗Sm抗体阴性。可能诊断：符合3项主要标准或2项主要标准和2项次要标准，抗U1RNP抗体滴度1:1000。可疑诊断：符合3项主要标准，但抗U1RNP抗体阴性；或2项主要标准，伴抗U1RNP抗体滴度≥1:100；或1项主要标准和3项次要标准，伴有抗U1RNP抗体滴度≥1:100。

四、实验室检查

1.一般检查：血常规可出现贫血、白细胞减少、血小板减少等；尿常规可出现蛋白尿、血尿等；血沉、C反应蛋白可升高，提示炎症活动。

2.自身抗体检查：抗核抗体（ANA）多为斑点型，滴度较高。抗U1RNP抗体是MCTD的特异性抗体，阳性率可达95%以上，且滴度较高。此外，还可出现抗Sm抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体等阳性，但滴度相对较低。

3.肌酶检查：血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）等肌酶可升高，提示肌肉受累。

4.影像学检查：胸部X线、CT等检查可发现肺部病变，如间质性肺疾病、肺动脉高压等。心脏超声检查可发现心包积液、心肌病变、心脏瓣膜病变等。

五、治疗方案

1.一般治疗：患者应注意休息，避免劳累、寒冷、感染等诱发因素。注意保暖，避免接触冷水，戒烟。对于有雷诺现象的患者，可使用血管扩张剂，如硝苯地平、地尔硫卓等。

2.