矮身材诊断治疗病例分享及讨论.pptVIP

甲状腺功能减低症

生理功能低下特殊面容智力落后身材矮小、比例不匀称骨龄落后甲状腺功能低下T3、T4、FT3、FT4、TSH第30页，共52页，星期日，2025年，2月5日软骨发育不全(Achondroplasia）AR,发病率1/15000?2/26000表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。GH水平：GH水平及激发试验正常。第31页，共52页，星期日，2025年，2月5日软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，前额突出，躯干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等第32页，共52页，星期日，2025年，2月5日小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR)，或小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内