伴性遗传与遗传病.pptxVIP

1.性别决定（1）染色体组成性染色体常染色体——性别是由性染色体来决定的。（2）性别决定系统XY型性别决定ZW型性别决定染色体组成的表述方式?1对?雌性——性纯合体（XX）只产生一种配子雄性——性杂合体（XY）产生两种配子少数生物的性别和受精与否、基因作用、环境影响等因素有关。人类、全部哺乳动物……鸟类…………

书写染色体组成生物体细胞生殖细胞男性女性精子卵细胞人类果蝇家蚕

X、Y染色体是一对特殊的同源染色体XY同源区段Y非同源区段X非同源区段X染色体Y染色体配对（具有等位基因）位于性染色体上的A、a基因，在遗传时遵循分离规律吗？毛耳基因红绿色盲基因血友病基因抗VD佝偻病基因

一、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症先天性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此，后天性疾病也可能是遗传病。

二、人类常见遗传病的类型常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y染色体遗传病（短指症、软骨发育不全）（白化病）（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）单基因病多基因遗传病原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、唇裂、腭裂、无脑儿等染色体病常染色体病性染色体病猫叫综合征、唐氏综合征等XO女性（Turner）等（男性外耳道多毛症）人类遗传病的常见类型有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。大多数是生殖细胞异常导致

单基因遗传病遗传特点常显：代代遗传，有中生无；男女发病率相同。常隐：代代遗传，无中生有；男女发病率相同。

代代遗传，有中生无；女性发病率高于男性；男病其母、其女必患病X显：X隐：常隔代遗传，无中生有；男性发病率高于女性；女病其父、其子必患病

---判断遗传方式02如何判断致病基因位于常染色体上还是性染色体上？如何判断一种遗传病是显性遗传还是隐性遗传？01单基因遗传病判断

否否无中生有隐性病女病，其父其子皆患病？是伴X隐性病常染色体隐性病有中生无显性病男病，其母其女皆患病？是伴X显性病常染色体显性病人类遗传病系谱图类型判断流程

判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病1234567常染色体隐性遗传病11023456789

病例

右图为人类遗传病系谱图，母亲是纯合体，该病的致病基因可能是()Y染色体上的基因②常染色体上的显性基因③常染色体上的隐性基因④X染色体上的显性基因A．①②B．②③C．③④D．①④

AaXbYaXBAXb发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是________aaXBYaY

进行遗传咨询01避免遗传病患儿的出生(产前诊断倡导婚前体检提倡“适龄生育”（24-29）)02禁止近亲结婚措施：03三、遗传病的监测与预防

直系血亲：自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女与自己有直接血缘关系的亲属，即指生育自己或自己所生育的上下各代亲属。旁系血亲：具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属。

调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查0102调查人群中的遗传病

W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。

W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。常显(4)．W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。(5)．若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_________。

图22显示Ⅲ-14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、D、E是位于染色体上的基因，其中A-a控制乙病，乙病为显性遗传病。