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新生儿足底筛查实施规范
演讲人：
日期:
目录
CATALOGUE
02
核心筛查项目
03
标准化操作流程
04
检测结果解读体系
05
家长须知事项
06
质量改进方向
01
筛查项目概述
01
筛查项目概述
PART
足底筛查定义与目的
01
足底筛查定义
新生儿足底筛查是指在新生儿出生后72小时内，通过采集足跟血样进行一系列生化检测，以早期发现某些遗传代谢性疾病。
02
筛查目的
早期发现、早期干预，避免或减轻因遗传代谢性疾病导致的智力低下、发育迟缓等不可逆损害。
检测技术基本原理
结果分析
根据检测结果，结合其他相关指标，分析新生儿是否存在遗传代谢性疾病的风险。
03
采用先进的生化检测技术和方法，对采集的血液样本进行多项指标检测，包括酶活性、代谢产物等。
02
生化检测
血液采集
通过足底采血，获取新生儿足跟血样，采集过程简单、快速、无痛。
01
国家政策实施意义
新生儿足底筛查可以早期发现遗传代谢性疾病，避免或减轻因疾病导致的智力低下、发育迟缓等不可逆损害，从而提高出生人口素质。
提高出生人口素质
促进优生优育
降低社会负担
通过足底筛查，可以及早发现遗传代谢性疾病，为家庭提供早期干预和治疗的机会，降低患儿出生缺陷发生率，促进优生优育。
新生儿足底筛查能够早期发现遗传代谢性疾病，避免患儿因疾病导致的长期治疗和康复费用，降低社会负担。
02
核心筛查项目
PART
遗传代谢病检测
苯丙酮尿症
通过筛查血液苯丙氨酸浓度，及早发现苯丙酮尿症，避免智力低下。
先天性甲状腺功能低下症
筛查促甲状腺激素（TSH）水平，及时发现甲状腺功能减退，预防呆小症。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
检测酶活性，预防患儿因食用蚕豆等引起溶血。
先天性肾上腺皮质增生症
筛查17-羟孕酮水平，及早发现并治疗，避免性征异常及肾上腺危象。
先天性内分泌疾病
先天性甲状腺功能亢进
筛查促甲状腺激素受体抗体（TRAb）及甲状腺功能，早期发现并治疗，避免影响生长发育。
先天性肾上腺皮质增生症所致的女性假两性畸形
先天性垂体功能不全
筛查女性新生儿的外生殖器异常，及时发现并治疗，避免性别认同障碍。
筛查生长激素、促肾上腺皮质激素等激素水平，及时发现并治疗，避免影响身高及性发育。
1
2
3
血红蛋白病筛查
通过血红蛋白电泳等方法，筛查出异常血红蛋白，预防溶血性贫血等疾病。
血红蛋白病筛查
筛查酶活性，预防患儿因食用蚕豆等引起溶血性贫血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致的溶血性贫血
筛查血红蛋白A2及基因检测，及时发现并治疗，避免重症地中海贫血患儿出生。
地中海贫血
03
标准化操作流程
PART
足底血采集时间窗
特殊情况处理
对于早产儿、低体重儿等特殊情况，需根据医生指导确定采血时间。
03
在医护人员指导下进行，避免对新生儿造成不必要的伤害。
02
适宜时机选择
出生后72小时内
确保新生儿充分哺乳，避免因哺乳不足导致血液浓缩。
01
采血部位消毒规范
消毒范围
以采血部位为中心，周围皮肤进行常规消毒，确保无菌操作。
01
消毒剂选择
使用75%乙醇或碘伏消毒，确保消毒剂的有效性。
02
消毒方法
用消毒棉球或棉签蘸取消毒剂，从中心向外螺旋式擦拭，避免交叉感染。
03
血样保存运输标准
将采集的血液样本放入专用试管中，避免污染和震荡。
血液样本保存
运输温度控制
样本标识清晰
确保血样在运输过程中处于适宜的温度环境下，避免血液变质。
在血样试管上标明新生儿姓名、出生日期、性别等信息，确保样本的准确性。
04
检测结果解读体系
PART
筛查指标
新生儿足底筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病筛查，每种疾病都有相应的筛查指标。
正常值范围界定
正常值范围
针对每种筛查指标，都有对应的正常值范围，用于判断新生儿是否患有相关疾病。
影响因素
新生儿足底筛查的正常值范围会受到多种因素的影响，如出生体重、胎龄、性别等。
假阳性处理程序
处理措施
对于初步筛查结果为假阳性的新生儿，需要进行复查或其他相关检查，以排除疾病的可能性。
03
假阳性的原因可能包括筛查技术的局限性、新生儿生理状况的影响以及筛查指标本身的特异性等。
02
假阳性原因
初步筛查
新生儿足底筛查的初步结果可能会存在假阳性情况，需要进行进一步的确认。
01
复查时间
复查项目
初步筛查结果异常的新生儿，需要在规定时间内进行复查，以进一步确认是否患有相关疾病。
复查项目通常与初步筛查项目相同，但可能会增加一些更准确的检测方法或指标。
复查确诊流程
确诊依据
复查结果将作为确诊疾病的重要依据，如果复查结果仍然异常，需要结合其他检查、临床表现等因素进行综合判断。
后续治疗
对于确诊为相关疾病的新生儿，需要及时进行干预和治疗，以避免疾病对新生儿的健康和成长造成不良影响。
05
家长须知事项
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