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西藏自治区分子诊断技术认证执业许可考试试卷与答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.以下哪种技术常用于核酸扩增？

A.免疫印迹法

B.聚合酶链式反应

C.放射免疫分析

D.酶联免疫吸附测定

2.核酸分子中储存遗传信息的关键部位是？

A.磷酸基团

B.戊糖

C.碱基序列

D.磷酸二酯键

3.进行DNA测序时，常用的方法是？

A.Sanger法

B.免疫沉淀法

C.亲和层析法

D.离子交换色谱法

4.分子诊断中常用的核酸探针标记物是？

A.荧光素

B.蛋白质

C.多糖

D.脂质

5.以下哪种是基因编辑技术？

A.CRISPR/Cas9

B.ELISA

C.Westernblot

D.免疫组化

6.用于检测mRNA表达水平的技术是？

A.Northernblot

B.Southernblot

C.双向电泳

D.等电聚焦电泳

7.核酸提取过程中常用的蛋白酶K的作用是？

A.消化蛋白质

B.降解核酸

C.沉淀核酸

D.分离核酸

8.分子诊断中常用的载体是？

A.质粒

B.核糖体

C.线粒体

D.溶酶体

9.检测病毒核酸常用的方法是？

A.RT-PCR

B.免疫比浊法

C.血细胞计数法

D.化学发光法

10.以下哪种技术可用于基因分型？

A.RFLP

B.荧光定量PCR

C.蛋白质电泳

D.免疫荧光染色

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.分子诊断技术可应用于以下哪些领域？

A.疾病诊断

B.疾病预防

C.药物研发

D.法医学鉴定

2.核酸分子杂交的类型包括？

A.Southernblot

B.Northernblot

C.Westernblot

D.原位杂交

3.基因治疗的策略有？

A.基因置换

B.基因修复

C.基因沉默

D.基因增强

4.常用的核酸提取方法有？

A.酚氯仿抽提法

B.硅胶膜离心柱法

C.磁珠法

D.煮沸法

5.蛋白质印迹技术包括？

A.Westernblot

B.Southernblot

C.Northernblot

D.免疫印迹

6.分子诊断中常用的生物芯片有？

A.DNA芯片

B.蛋白质芯片

C.组织芯片

D.细胞芯片

7.可用于基因克隆的工具酶有？

A.限制性核酸内切酶

B.DNA连接酶

C.反转录酶

D.Taq酶

8.分子诊断的特点包括？

A.特异性强

B.灵敏度高

C.早期诊断

D.可进行疾病预后评估

9.以下哪些是分子诊断常用的仪器设备？

A.核酸扩增仪

B.测序仪

C.荧光定量分析仪

D.蛋白质分析仪

10.分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用包括？

A.肿瘤标志物检测

B.基因突变检测

C.肿瘤细胞分型

D.肿瘤预后评估

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有核酸分子都具有双螺旋结构。（）

2.核酸扩增时引物的作用是启动DNA合成。（）

3.分子诊断只能检测基因序列，不能检测基因表达水平。（）

4.蛋白质印迹技术可用于蛋白质的定性和定量分析。（）

5.基因编辑技术可以精确改变生物体的基因序列。（）

6.核酸分子杂交中探针与靶核酸必须完全互补。（）

7.免疫组化是一种分子诊断技术。（）

8.分子诊断结果不受样本质量的影响。（）

9.基因治疗已经广泛应用于临床治疗各种疾病。（）

10.分子诊断技术在传染病诊断中可实现快速、准确检测病原体。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述聚合酶链式反应（PCR）的基本原理。

答：以拟扩增的DNA分子为模板，以一对分别与模板5’末端和3’末端相互补的寡核苷酸片段为引物，在DNA聚合酶的作用下，按照半保留复制的机制沿着模板链延伸直至完成新的DNA合成，重复这一过程，即可使目的DNA片段得到扩增。

2.简述核酸分子杂交的基本步骤。

答：先将核酸样本进行变性处理，使其双链解开成单链。然后将标记好的核酸探针与变性后的核酸样本在适宜条件下温育，使探针与靶核酸互补配对结合，最后通过检测探针的标记信号来确定杂交结果。

3.简述蛋白质印迹技术（Westernblot）的操作流程。

答：先将蛋白质样本进行聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，然后将凝胶上的蛋白质转移到固相膜上，接着用特异性抗体与膜上的目的蛋白结合，最后通过显色或发光等方法检测目的蛋白。

4.简述基因治疗的主要类型及原理。

答：主要类型有基因置换、基因修复、基因增强、基因沉默等。基因置换是用正常基因替换缺陷基因；基因修复是纠正基因结构异常；基因增强是提高目的基因表达