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原发免疫性血小板减少指南2025

一、概述

原发免疫性血小板减少症（PrimaryImmuneThrombocytopenia，ITP），既往称特发性血小板减少性紫癜，是一种获得性自身免疫性出血性疾病，也是临床最为常见的血小板减少性疾病。其主要特征为血小板计数减少、皮肤黏膜出血，严重者可发生内脏出血甚至颅内出血，危及生命。ITP的发病机制尚未完全明确，目前认为与机体免疫功能紊乱有关，主要涉及体液免疫和细胞免疫异常，导致血小板过度破坏和生成受抑。

二、流行病学

ITP可发生于各年龄段人群，但儿童和成人的发病情况有所不同。儿童ITP发病率约为4～5/10万人口/年，发病高峰年龄为2～5岁，男女发病率无明显差异。成人ITP发病率约为3～4/10万人口/年，育龄期女性发病率高于同年龄段男性，60岁以上人群是高发群体。

三、发病机制

（一）体液免疫异常

多数ITP患者体内可检测到抗血小板自身抗体，主要为IgG型。这些自身抗体与血小板膜糖蛋白（如GPⅡb/Ⅲa、GPⅠb/Ⅸ等）结合，导致血小板被单核-巨噬细胞系统识别并吞噬破坏。此外，自身抗体还可作用于骨髓巨核细胞，抑制其成熟和血小板生成。

（二）细胞免疫异常

T细胞亚群失衡在ITP发病中起重要作用。辅助性T细胞1（Th1）/辅助性T细胞2（Th2）比例失调，Th1细胞活性增强，分泌干扰素-γ（IFN-γ）、白细胞介素-2（IL-2）等细胞因子，促进B细胞产生抗血小板抗体。同时，细胞毒性T细胞（CTL）也可直接杀伤血小板和巨核细胞，导致血小板减少。

（三）其他因素

ITP的发病还可能与感染、遗传、雌激素等因素有关。感染（如幽门螺杆菌、EB病毒等）可激活机体免疫系统，诱发自身免疫反应；遗传因素可能影响个体对自身抗原的免疫耐受；雌激素可抑制血小板生成和促进单核-巨噬细胞系统对抗体包被血小板的吞噬。

四、临床表现

（一）出血症状

皮肤黏膜出血是ITP最常见的症状，表现为瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。瘀点和瘀斑通常为针尖至黄豆大小，分布不均，可呈全身性或局限性，以下肢多见。鼻出血和牙龈出血可自行停止，但也可反复发作。严重者可出现内脏出血，如消化道出血（表现为呕血、黑便）、泌尿道出血（表现为血尿）、颅内出血（表现为头痛、呕吐、意识障碍等），颅内出血是ITP患者死亡的主要原因。

（二）其他症状

部分患者可无明显出血症状，仅在体检时发现血小板减少。少数患者可伴有乏力、头晕、心慌等非特异性症状，可能与贫血有关。此外，长期患病的患者还可能出现脾轻度肿大。

五、实验室检查

（一）血常规

血小板计数减少是ITP的主要实验室特征。血小板形态可正常或出现体积增大、形态异常等改变。白细胞计数和分类一般正常，少数患者可伴有轻度贫血，贫血程度与出血情况相关。

（二）血涂片

观察血涂片有助于排除其他血小板减少性疾病，如血小板减少伴桡骨缺失综合征、巨大血小板综合征等。同时，可了解有无幼稚细胞、异常细胞等，以排除血液系统恶性疾病。

（三）血小板相关抗体检测

常用的检测方法有酶联免疫吸附试验（ELISA）、流式细胞术等。检测血小板相关抗体（PAIg）、血小板相关IgG（PAIgG）等指标，有助于判断ITP的免疫状态，但该检测结果缺乏特异性，不能作为诊断ITP的唯一依据。

（四）骨髓穿刺检查

骨髓穿刺检查对于诊断ITP和排除其他血液系统疾病具有重要意义。典型的ITP骨髓象表现为巨核细胞数量正常或增多，以幼稚型和颗粒型巨核细胞为主，产板型巨核细胞减少，血小板少见。骨髓穿刺检查还可发现其他异常，如白血病、再生障碍性贫血等。

（五）其他检查

对于怀疑合并幽门螺杆菌感染的患者，可进行尿素呼气试验、胃镜检查等；对于有自身免疫性疾病家族史或临床表现提示可能存在其他自身免疫性疾病的患者，可检测抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）、抗磷脂抗体等自身抗体。

六、诊断与鉴别诊断

（一）诊断标准

目前ITP的诊断仍为排除性诊断，主要依据以下几点：

1.多次检查血小板计数减少。

2.脾脏不大或轻度肿大。

3.骨髓检查巨核细胞数量正常或增多，有成熟障碍。

4.排除其他导致血小板减少的疾病，如再生障碍性贫血、白血病、系统性红斑狼疮、药物性血小板减少等。

5.具备下列5项中任何一项：①泼尼松治疗有效；②脾切除治疗有效；③血小板相关抗体阳性；④血小板生成素水平正常；⑤排除幽门螺杆菌感染。

（二）鉴别诊断

1.再生障碍性贫血：表现为全血细胞减少，骨髓造血功能低下，巨核细胞明显减少或缺如，与ITP的骨髓象表现不同。

2.白血病：可出现血小板减少和出血症状，但常伴有发热、贫血、肝脾淋巴结肿大等表现，骨髓中可见大量幼稚白血病细胞。

3.系统性红斑狼疮：部分患者以血小板减少