儿童遗传代谢疾病诊断.pptxVIP

遗传代谢疾病的

影像诊断

遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病。1涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。2定义

01＞80%神经系统损害：脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。02＞70%多脏器损伤：如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状03＞40%患儿终身残疾：如未及时发现导致患儿终身残疾临床表现

有机酸代谢病（14种）脂肪酸氧化代谢病（14种）氨基酸代谢病（17种）甲基戊二酸血症原发性肉碱缺乏症高丙氨酸血症丙酸血症肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症枫糖尿病异戊酸血症肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症戊二酸血症I型肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症鸟氨酸甲酰磷酸转移酶缺乏症生物素酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症I型全羧化酶合成缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症精氨酸血症3-甲基戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸血症B-酮硫解酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症同型光胱氨酸血症2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症高甲硫氨酸血症甲基丙二酸血症三功能蛋白缺乏症酪氨酸血症I型2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症酪氨酸血症Ⅱ型异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症乙基丙二酸脑病酪氨酸血症Ⅲ型非酮性高甘胺酸血症高脯氨酸血症组氨酸血症

Case.1男，14天，拒奶，反应差5-6天

尿筛查提示枫糖尿病

Case.2男17天。吃奶呛咳伴抽搐2天。

Case.3男10天因“拒乳、发热5小时”入院，尿中有“枫糖浆味”。8天新生儿，系G3P3，胎龄37＋4周，双胎之次，出生体重2.13kg，出生史无异常。第一胎因“枫糖尿病？”生后13天死亡，双胞胎姐姐现因“新生儿败血症、枫糖尿病？”在PICU住院治疗。

Case.4女9天因腹胀、拒乳1天入院。8天新生儿，胎龄37+4周，双胎之长。

枫糖尿病常染色体阴性遗传病，发病率低，易误诊，错过最佳治疗时机，常预后欠佳。该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。MSUD患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在DWI高信号影；随着症状出现，即在CT及常规MRI上出现典型脑水肿（CT上呈低密度，MRI上显示为长T1、T2信号）枫糖尿病（MapleSyrupUrineDisease-MSUD）

Case.5女13行走不稳，血铜蓝蛋白降低，角膜见K-F环，肝硬化

Case.6，14岁。行走不稳10余天；室间隔缺损术后。CT平扫

T2WIT1WIT2-Flair

肝豆状核变性DWIADC

肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。01一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以脑部基底节为主的脑部变性疾病。02临床表现：进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。03影像特征：对称性基底节异常密度影（豆状核、尾状核头部的大部分受累，丘脑局部受累）同时伴有脑干病灶（脑桥和中脑为主）表现04肝豆状核变性（HLD）

Case.72013-01-06女，9岁。发热伴头晕5天，呕吐2天。精神差。左侧肢体或不灵。MRI诊断：脑炎

治疗后北京诊断：甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症

（methylmalonicacidemia，MMA）STEP4STEP3STEP2STEP1先天性有机酸代谢异常性疾患，属多因素常染色体隐性遗传疾病，常累及中枢神经系统。临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高神经病理学改变包括大脑和小脑的弥漫萎缩，反应性神经胶质增生，髓鞘化延迟，基底节异常，特别是苍白球。此外，皮层下和侧脑室旁脑白质异常，胼胝体异常，颅内动脉僵直和分支减少也是ＭＭＡ的重要影像学表现。

图13:男,１月，黄疸，贫血，发育迟缓。矢状位T1WI显示胼胝体纤细图